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  • 广东汉族人群D11S554位点多态性

    广东汉族人群D11S554位点多态性

    一、广东汉族人群D11S554基因座多态性(论文文献综述)李涛,章雅清,张应爱[1](2021)在《海南黎族21个非DNA联合索引系统基因座的遗传多态性》文中研究说明目的调查海...
  • 简论高中生物教学的遗传学教学及其策略

    简论高中生物教学的遗传学教学及其策略

    青海省海东二中810699摘要:高中生物教学过程中的遗传学教学对于高中生物高考非常重要,为了提高高中学生的生物成绩,因此必须提高高中生物遗传学的教学质量。基于此,本文简述了高中...
  • 慢性髓性白血病伊马替尼治疗的疗效及耐药相关性研究

    慢性髓性白血病伊马替尼治疗的疗效及耐药相关性研究

    李丽1刘艳春2(1河北省唐山市丰南区医院内科河北唐山063300)(2河北省唐山市工人医院血液科河北唐山063000)【摘要】目的:研究慢性髓性白血病伊马替尼治疗的疗效及耐药相...
  • 细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用分析

    细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用分析

    湘西自治州人民医院湖南湘西416000【摘要】目的:分析细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用。方法:选取695例遗传咨询者作为研究对象,对其进行细胞遗传学检查,分析异常染色体核型...
  • 肌萎缩侧索硬化的遗传学和基础研究

    肌萎缩侧索硬化的遗传学和基础研究

    论文摘要第一部分中国肌萎缩侧索硬化患者的遗传学研究背景:肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种由于大脑皮质、脑干和脊髓前角的上下运动神经元进行性变性,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽、呼...
  • IGF2BP2、SLC30A8基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联研究

    IGF2BP2、SLC30A8基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联研究

    论文摘要目的:精神分裂症是一组病因未明的精神疾病,具有思维、情感、行为等多方面的障碍,以精神活动和环境不协调为特征,属于多基因遗传性疾病。由于精神分裂症给社会和家庭造成长期沉重...
  • A型尼曼—匹克病的分子遗传学研究

    A型尼曼—匹克病的分子遗传学研究

    论文摘要研究背景遗传代谢病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患,不仅为家庭及社会带来沉重负担,而且危及子孙后代,直接影响人口素质的提高。由于多数遗传病的治疗仍颇为艰难或费用昂贵...
  • B淋巴细胞增殖性疾病细胞遗传学异常及其预后意义研究

    B淋巴细胞增殖性疾病细胞遗传学异常及其预后意义研究

    论文摘要目的:探讨各B-LPD的遗传学异常,比较不同B-LPD间遗传学异常差异,为进一步探讨其发病机制及为各B-LPD临床诊断和鉴别诊断提供依据。结合临床资料,探讨遗传学异常与...
  • 单纯型大疱性表皮松解症的K5和K14基因突变分析

    单纯型大疱性表皮松解症的K5和K14基因突变分析

    论文摘要背景单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosasimplex,EBS)是以表皮内水疱为特征的较为少见的遗传性皮肤病,发病率约为1:30,000-1...
  • 非综合征型少牙畸形的临床特征分析

    非综合征型少牙畸形的临床特征分析

    论文摘要目的:1.对非综合征型少牙畸形病例进行临床研究和系谱分析,明确其遗传方式和特点。2.从先天缺失牙的数目、牙位分布、余留牙的形态异常及对颌面形态和功能的影响等方面分析先天...
  • 人染色体3p、9p、14q微卫星变异与肾细胞癌的相关性研究

    人染色体3p、9p、14q微卫星变异与肾细胞癌的相关性研究

    论文摘要【目的】了解在中国汉族人群中染色体3p、9p、14q上微卫星变异在肾细胞癌患者中发生的频率,研究染色体3p、9p、14q上微卫星变异与肾细胞癌临床病理特征之间的关系,并...
  • 儿茶酚胺介导的多形性室速患者CASQ2基因F189L突变的基因分析

    儿茶酚胺介导的多形性室速患者CASQ2基因F189L突变的基因分析

    论文摘要目的:在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中继续寻找CASQ2基因突变。方法:应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基...
  • 2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝易患性与脂肪因子基因SNPs的相关性研究

    2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝易患性与脂肪因子基因SNPs的相关性研究

    论文摘要NAFL作为一种环境-遗传-代谢应激相关的临床病理综合征,常与2型糖尿病伴发存在。随着2型糖尿病发病率的增加,其并发NAFL也明显增多。糖尿病的存在使肝脏损害加重,而脂...
  • 癫痫的基因机制和临床防治研究

    癫痫的基因机制和临床防治研究

    论文摘要第一部分难治性癫痫患者脑组织转化生长因子β受体的异常表达目的:已有研究表明转化生长因子β受体(TβRs)参与癫痫的形成,并可能是一种有效的药物新靶点。在人类癫痫的形成中...
  • KCNJ5基因Gly387Arg突变导致家族性长QT综合征

    KCNJ5基因Gly387Arg突变导致家族性长QT综合征

    论文摘要背景:心源性猝死严重危害人类健康,发病率高达0.1%-0.2%,仅在美国每年就可导致大约30万-40万人死亡。90%猝死的患者可以找到心脏病因,由于猝死后存活的患者有限...
  • CALM1基因SNP多态性与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究

    CALM1基因SNP多态性与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究

    论文摘要【研究背景】特发性脊柱侧凸(Idiopathicscoliosis,IS)是最常见的脊柱畸形,发病率约1%~3%,其中,青少年特发性脊柱侧凸(Adolescentidi...
  • 黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤的组织形态、染色体易位及相关蛋白表达的研究

    黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤的组织形态、染色体易位及相关蛋白表达的研究

    论文摘要目的:系统地研究全身不同部位的黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALT淋巴瘤)的组织形态学特点和目前文献报道的几种MALT淋巴瘤相关的染色体异常,即t(11;14)(q21;q...
  • 中国汉族人群COL9A2基因、MMP-3基因SNP多态性与椎间盘退变性疾病的关联性研究

    中国汉族人群COL9A2基因、MMP-3基因SNP多态性与椎间盘退变性疾病的关联性研究

    论文摘要研究背景:椎间盘退变性疾病(degenerativediscdisease,DDD)是指由椎间盘退变(intervertebraldiscdegeneration,ID...
  • 血压波动性的比较研究及血压波动性在血管损伤中的重要性

    血压波动性的比较研究及血压波动性在血管损伤中的重要性

    论文摘要第一部分:自发性高血压大鼠与其易卒中株血压波动性的比较研究血压(bloodpressure,BP)并不稳定,而是存在着自发的波动。我们把血压波动的程度叫做血压波动性(b...
  • 两个特发性癫痫综合征家系的临床与分子遗传学研究

    两个特发性癫痫综合征家系的临床与分子遗传学研究

    论文摘要遗传学及分子生物学研究显示遗传性特发性癫痫与神经元细胞膜上的离子通道编码基因突变导致特定的跨膜蛋白表达异常有关,几乎涉及到神经系统所有的离子通道。全面性癫痫伴热性惊厥附...
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