论文摘要
目的:1.对非综合征型少牙畸形病例进行临床研究和系谱分析,明确其遗传方式和特点。2.从先天缺失牙的数目、牙位分布、余留牙的形态异常及对颌面形态和功能的影响等方面分析先天缺牙的表型特点。方法:收集少牙畸形的患者,按病例纳入标准对患者及家系的所有成员进行口腔及全身检查,拍摄曲面断层片;观察并记录患者缺牙的牙位、数目和余留牙的情况以及颌面形态的改变;对有遗传倾向的患者要详细了解家族史,制作填写家系调查表,绘制系谱图,根据系谱图分析遗传特点及方式;对符合病例纳入要求的患者及家系所有成员取空腹静脉血1ml,检测血清微量元素(铜、锌、铁、镁、钙)和碱性磷酸酶(ALP)值有无异常;最后对所收集病例的临床特征进行分类,应用SPSS 1110软件对所观察的数据进行分析,以P﹤0.05为差别具有显著性。结果:1.共收集到的非综合征型少牙畸形病例共36例,其中家系少牙畸形28例,散发性少牙畸形8例。在8个家系28个少牙畸形病例中,男15例,女13例,共缺失363颗牙(包括第三磨牙83颗);在8例散发性少牙畸形病例中,男5例,女3例,共缺失115颗(包括第三磨牙27颗)。病例中上下颌和左右侧缺失牙数无明显差别,无统计学意义。2.在所收集的8个家系中,有7个家系少牙畸形的发病与性别无明显关系,呈连续传递,符合常染色体显性遗传的特点,但家系中不是所有成员都表现出缺牙的表型,有部分成员表型正常,提示是常染色体显形遗传伴不完全外显。仅有1个家系呈隔代传递,为常染色体隐性遗传的特点。3.在28例家系缺牙患者中余留牙形态异常者的为23例,占病例总数的82.1%;散发性缺牙的8例患者中余留牙形态异常者为3例,占病例总数的37.5%。在所观察的病例中余留牙的形态异常包括过小牙、锥形牙,较常累及侧切牙,前牙间出现散在间隙,前牙切端磨损严重。4.对收集到的病例进行实验室检查,在血清微量元素的检测中,所有患者的血清铜、锌、铁、镁、钙)均在正常参考值范围内。在血清碱性磷酸酶(ALP)的检测中,家系缺牙患者和散发性缺牙患者中分别有两例和一例患者的ALP高于正常值,其余患者的ALP均在正常参考值范围内。5.收集的36例少牙畸形患者由于牙缺失而不同程度的影响了口腔健康状况,我们统计出缺牙患者中出现的食物嵌塞、邻面龋及继发病变(如牙髓病和根尖周病)、咬合创伤和牙周病四种常见继发疾病,分别占所收集病例总数的63.9%,77.8%,52.8%,36.1%。6.收集的36例缺牙患者中由于先天缺牙,而导致患者出现不同程度的咬牙合异常,我们对患者中咬牙合正常、浅覆盖、对刃牙合、反牙合、深覆盖等五种情况做统计,结果分别占病例总数的30.6%,13.9%,36.1%,8.3%,11.1%。结论:1.少牙畸形家系多为常染色体显性遗传伴不完全外显,少数可能为常染色体隐性遗传。2.少牙畸形的缺牙家系遗传表现包括缺牙数量、余留牙牙冠形态和余留牙的大小,散发病例在缺牙的严重程度和余留牙的形态改变上都较家系中的患者轻;非综合征型少牙畸形会继发咬合关系紊乱及多种牙体、牙周病变。此外,牙胚缺失可影响颌骨相应部位的发育,从而影响颌面部的形态,需早期诊断和及时治疗。
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- [1].藏族家族性非综合征少牙畸形病例分析[J]. 西藏医药 2014(01)