![中国西北地区血友病B的基因诊断]()
论文摘要研究背景：血友病B（HemophiliaBHB）是由于凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）的基因突变,导致了血浆FIX数量的缺乏或者质量的缺陷,从而引起的X连锁隐性遗传性...
![卵巢浆液性癌两级分级系统在临床病理中的应用研究]()
论文摘要第一部分卵巢低、高级别浆液性癌的临床病理分析及Pax2、p53、Ki-67表达意义研究目的评估卵巢浆液性癌的两级分级系统在病理诊断和预后判断中的应用价值,探讨低、高级别...
![PD多基因关联分析及AD-PD基因诊断平台的建立]()
论文摘要背景：帕金森病（Parkinson’sDisease,PD）是一种常见的神经系统退行性疾病,临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常,病理特征是黑质多巴...
![新的SCA亚型候选基因的突变分析（三）]()
论文摘要背景遗传性脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellarataxia,SCA）是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,因病变多累及小脑及其联络纤维、脊髓...
![新的遗传性痉挛性截瘫亚型候选基因突变分析]()
论文摘要背景遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia,HSP或SPG）是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6...
![Lumican和Decorin基因与单纯性病理性近视的相关性研究]()
论文摘要目的:病理性近视是指屈光度高于-6.0D的屈光不正,伴有眼轴的延长和眼底的改变,如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuch’s斑、视网膜脉络膜萎缩等,视力呈进行性...
![一多发性毛发上皮瘤家系CYLD基因突变的研究]()
论文摘要目的收集山东某地一多发性家族性毛发上皮瘤家系，通过直接测序明确该家系是否存在CYLD基因第16、18号外显子的突变，以利于进一步研究多发性家族性毛发上皮瘤的发病机制。方...
![新的SCA亚型候选基因的突变分析]()
论文摘要背景遗传性脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellarataxia，SCA）是一类遗传性神经系统退行性疾病，具有高度的临床和遗传异质性，患者多于中青年发病，临床上...
![X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变研究]()
论文摘要前言X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL,OMIM313400）是一种罕见的遗传性...
![聚合酶链反应—直接测序法快速检测结核分枝杆菌利福平耐药菌株]()
论文摘要目的:了解长春市结核分枝杆菌耐RFP菌株基因突变情况,建立快速检测结核分枝杆菌耐RFP菌株耐药性的基因检测法,提高临床治疗耐药结核病的水平。方法:用直接测序法（PCR-...
![家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变研究]()
论文题目:家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变研究论文类型:硕士论文论文专业:皮肤病与性病学作者:颜潇潇导师:张福仁关键词:家族性良性慢性天疱疮,基因,基因突变,直接测序文...
