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特发性矮小论文

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  • ISS患儿NPR3、COL11A2基因单核苷酸多态性的研究

    ISS患儿NPR3、COL11A2基因单核苷酸多态性的研究

    论文摘要目的:特发性矮小(idiopathicshortstature,ISS)是一种多基因作用而导致的疾病,其病因尚未明确,是一个异质性疾病,遗传因素在其中起到主要作用。IS...
  • ISS、Leri-Weill综合征及Turner综合征患者中SHOX基因/PAR1区异常的检测

    ISS、Leri-Weill综合征及Turner综合征患者中SHOX基因/PAR1区异常的检测

    论文摘要背景和目的人类生长受环境、遗传等诸多因素影响,与生长相关的候选基因众多,近年来发现矮小身材同源盒基因(SHOX)在生长中起关键作用。在特发性矮小(ISS)患者中,SHO...
  • 浙江汉族矮小儿童ghrelin水平和ghrelin/obestatin基因多态性测定

    浙江汉族矮小儿童ghrelin水平和ghrelin/obestatin基因多态性测定

    论文摘要研究背景:ghrelin被认为是生长激素(GH)促分泌素(GHS)受体(GHSR)的内源性配基,不仅具有内分泌作用,还有促进食欲和增强胃肠动力作用。最近,斯坦福大学的生...
  • ISS患儿GHR基因单核苷酸多态性的研究

    ISS患儿GHR基因单核苷酸多态性的研究

    论文摘要目的:特发性矮小(idiopathicshortstature,ISS)具有复杂的遗传背景,是基因和环境相互作用的结果。对该病染色体上易感基因的探究仍然是目前的研究热点...
  • 生长激素/胰岛素样生长因子轴紊乱与特发性矮小

    生长激素/胰岛素样生长因子轴紊乱与特发性矮小

    论文摘要【研究背景】特发性矮小(idiopathicshortstature,ISS)为目前尚无可认知的原因引起的身材矮小。生长激素/胰岛素样生长因子(growthhormon...
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