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  • 遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究

    遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究

    论文摘要全国性聋病分子流行病学研究数据显示,尽管遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,但大多数非综合征性遗传性耳聋仅由为数不多的几个基因突变所致,如GJB2基因、线粒体DNA基因、S...
  • 从母系遗传和表观遗传学来研究肾阴虚型慢性再生障碍性贫血的发病机制

    从母系遗传和表观遗传学来研究肾阴虚型慢性再生障碍性贫血的发病机制

    论文摘要目的:研究肾阴虚型慢性再生障碍性贫血(CAA)患者线粒体突变情况和骨髓中ID4基因启动子区甲基化状态,探讨母系遗传的本质——线粒体和表观遗传学与肾阴虚型慢性再障发生、发...
  • Waardenburg综合征和非综合征型耳聋的分子遗传学研究

    Waardenburg综合征和非综合征型耳聋的分子遗传学研究

    论文摘要随着分子生物学和基因组学的发展,在基因水平上对耳聋病因学的诠释成为当今探究遗传性聋发病原因的热点。人们发现中国绝大部分遗传性非综合征型耳聋(NSHL)患者是由GJB2,...
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