基因诊断论文

论文摘要第一部分中枢神经系统感染病原快速基因诊断研究目的：评价病原快速基因检测方法在中枢神经系统感染中的可靠性与实用性,明确其临床应用价值。方法：按入选排除标准收集神经外科术后...

论文摘要目的研究强直性肌营养不良（DM）的临床特征,探讨强直性肌营养不良的基因诊断方法。方法总结2008-2011年在我科临床上诊断为强直性肌营养不良的5位患者的临床特征;取5...

论文摘要背景及目的:Ⅲ型前列腺炎（CPPS）是临床上最常见的慢性前列腺炎,迄今病因不清,治疗困难。一直以来,人们主要对其感染外的病因进行了探索并提出了多种假说,但均不能解释该病...

论文摘要背景：帕金森病（Parkinson’sDisease,PD）是一种常见的神经系统退行性疾病,临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常,病理特征是黑质多巴...

论文摘要第一部分中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立第一章常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立研究发现不同的种族、国家和地区,常染色体显性遗传脊髓...

论文摘要耳聋基因诊断的诞生对耳聋的诊断及预防产生了重大影响及革命性进步。以全国性聋病分子流行病学研究数据作为理论基础,即中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个...

论文摘要背景：结节性硬化症（Tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,呈常染色体显性遗传,脑、眼、肾、心脏、...

论文摘要目的:1、建立快速、准确、直观的缺失型假肥大型肌营养不良症(DMD)患者检测体系。2、联合多种检测方法优化缺失型DMD携带者的分子检测体系,为携带致病基因的高危人群提供...

论文摘要目的:探讨检测T细胞受体基因重排用于蕈样肉芽肿的辅助诊断。蕈样肉芽肿（MycosisFungoides,MF）又名蕈样霉菌病,为原发于皮肤的T淋巴细胞瘤,大多疾病呈慢性...

论文摘要目的:建立一种基于PCR扩增结合封闭式核酸快速检测装置（内含核酸检测试纸条）新的基因分型方法,对四种常见人乳头瘤病毒（HPV）进行快速诊断与分型,以区分生殖道感染中最常...

论文摘要目的:唐氏综合征（Downsyndrome,DS）又称21三体综合征,是一种最常见的先天性染色体数目畸变,发病率高达0.13%,给家庭和社会带来沉重的负担。目前临床应用...

论文摘要背景:视力下降是常见的感觉障碍,视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）是常见的引起视力下降甚至完全失明的眼病,65%的遗传性视网膜色素变性为非综...

论文摘要背景和目的:地中海贫血（thalassemia,简称地贫）是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,虽属单基因遗传,但所涉及的α、β珠蛋白基因表达调控复杂并具有只在...

论文摘要目的探讨应用定量荧光聚合酶链式反应进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性与实用性,为建立一种适合临床应用且稳定、准确、简便、快速的基因诊断及产前基因诊断唐氏综合征...

论文摘要全国性聋病分子流行病学研究数据显示,尽管遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,但大多数非综合征性遗传性耳聋仅由为数不多的几个基因突变所致,从而奠定了在中国开展耳聋基因诊断的理...

论文摘要研究目的:Kennedy病,又称为X-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩,是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。1968年由Kennedy首先进行描述,1991年由LaSpad...

论文摘要第一部分肌电图运动诱发实验的正常值和影响因素研究‘背景’国外许多研究证明肌电图运动诱发试验（ET）对周期性麻痹的有较高的辅助珍断作用。但是ET的正常值范围报道不一，而且...

论文摘要【背景】视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。其致病基因RB1位于染色体13q14,是人类发现的第一个抑癌基因。遗传性RB与...

论文摘要耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一,新生儿重度听力障碍者约占1～3‰,其中约50%属于遗传性耳聋。根据是否伴有耳外组织的异常或病变可将其分为综合征性听力丧失（syndro...

论文摘要本文在介绍确定及非确定有穷自动机的相关理论知识以及基因诊断和治疗预备知识的基础上,借鉴YaakovBenenson等人分子自动机运行机理,设计出了一种以白血病为模型的多...