论文摘要
第一部分肌电图运动诱发实验的正常值和影响因素研究‘背景’国外许多研究证明肌电图运动诱发试验（ET）对周期性麻痹的有较高的辅助珍断作用。但是ET的正常值范围报道不一，而且正常人样本量不大。‘目的’分析正常人ET的检测结果，确定ET的正常值及其影响因素。‘方法’根据设定的年龄组、性别比例招募健康正常志愿者100例。所有受试者签署知情同意书并进行ET检测。ET检测，采用标准的尺神经复合肌肉动作电位（CMAP）测量，计算运动前后波幅的减低率。分析数据，如果符合正态分布，将根据均值和标准差计算正常值范围，见表12阴影标注的公式。影响因素分析：根据年龄段、性别及检测时间将受试者分组，比较各组间数据的差异性。身高、体重与数据进行相关性分析。‘结果’（1）ET诱发了CMAP波幅的减低。（2）数据分析，箱图检测发现8例异常值。这8例数据的均值为-48．38％（-44％～-57％）。已经超出国外报道的所有正常值的范围（最低-40．9％），明显与正常人的数据不同。从临床角度可以将这些受试者排除在正常人范围外，故将其剔除，并补充招募8例正常受试者。（3）波幅减低率呈正态分布（P=0．0001），正常值范围为0～-33％。（4）波幅减低率在不同年龄、性别、检测时间组间差异无显著性（P>0．05，ANOVA-LSD检验）：波幅减低率与身高和体重无相关性（r=-0．153，P=0．129；r=-0．152，P=0．131，相关分析-pearson检验）。‘结论’（1）尺神经CMAP波幅减低率的正常值范围为0～-33％，>-33％为ET异常。（2）ET的结果不受性别、年龄、身高、体重及检测时间的影响。（3）正常人群中，ET结果存在变异，约为8％。第二部分肌电图运动诱发实验与临床诊断的比较研究‘背景’国外许多研究证明肌电图运动诱发试验（ET）对周期性麻痹的有较高的辅助珍断作用，但是目前还没有基于临床的较大样本的诊断性实验研究。‘目的’比较ET和临床诊断对原发性周期性麻痹的诊断特异性和敏感性，确定ET对周期性麻痹缓解期的临床诊断价值。‘方法’前瞻性双盲性诊断试验1．研究对象：（1）入组标准2006年3月至2008年4月在北京协和医院就诊，符合以下标准的患者①急性或发作性肢体无力；②无力持续几分钟或几天；③发作间期完全正常。（2）实验分组①PPs（原发性周期性麻痹）组：原发性PPs②TPP（甲亢性周期性麻痹）组：PPs合并甲亢③second-PP组：除TPP外，其他继发性PPs④对照组：①、②、③组外，其他入组患者2．研究方法：（1）所有入组患者签署知情同意书。记录临床表现、神经系统检查、发作时血钾水平、甲状腺功能检查、尿常规、血气分析、肾功能检查及ET检查。为了明确诊断，部分患者还需完善相关检查。（2）诊断性试验分析①研究对象：PPs组和对照组。TPP和继发性PPs对ET和临床诊断结果有干扰，故不纳入诊断性试验分析。②ET诊断：波幅减低率>-33％为ET异常，记录为ET检测阳性。③临床诊断：典型PPs临床表现+发作时血钾异常，定义为临床诊断阳性。（3）各组ET和临床诊断结果比较均值比较：方差分析（ANOVA），LTD检验；阳性率比较：X2检验。‘结果’（1）随机入组患者共155例，PPs组68例，TPP组12例，Second-PP组3例，对照组72例。（2）诊断性试验分析：临床诊断：敏感度为66．18％，特异度为77．78％；ET诊断：敏感度为92．65％，特异度为91．67％。（3）波幅减低率：PPs组-57．76％，对照组-18．10％，TPP组-38．83％，Second-PP组-20．33％。PPs组波幅减低率与其他组有显著性差异（P=0．000，ANOVA-LTD检验）．（4）临床诊断假阳性病例：对照组中临床诊断阳性患者12例，最后确诊为焦虑症。这些患者的ET检测结果均为阴性，起到很好的鉴别诊断作用。（5）ET假阳性病例：对照组中ET异常者有6例（8．3％），均无PPs典型临床表现，推测与正常人研究结果类似，为正常变异。（6）阳性率比较ET：PPs组92．6％，TPP组72．7％，对照组8．3％，Second-PP组0％。临床诊断：PPs组66．2％，TPP组33．3％，对照组19．4％，Second-PP组100％。‘结论’（1）ET对PPs有助于明确诊断，排除假阳性诊断，是一种客观的辅助检查手段。（2）ET对PPs的诊断特异性和敏感性均达到90％以上，明显优于临床诊断。（3）ET阳性见于PPs、部分TPP，有利于这二种疾病的确定诊断。（4）ET可用于与焦虑症、继发性PPs及其他神经肌肉病的鉴别诊断。（5）ET存在假阳性，比例约为8％。第三部分肌电图运动诱发实验与基因诊断的比较研究‘背景’家族性周期性麻痹为常染色体显性遗传病，基因诊断被认为是诊断的可靠方法。但是临床的原发性周期性麻痹（PPs）患者多为散发性，基因诊断的阳性率很低，基因诊断对临床的支持作用还有待研究。有报道称不同基因突变者肌电图运动诱发实验（ET）结果不同，某些突变者ET呈阴性。‘目的’确定临床诊断的原发性周期性麻痹患者的基因突变情况。比较ET与基因诊断的符合度。‘方法’1．研究对象：2006年3月至2008年4月在北京协和医院就诊的患者。（1）入组标准①急性或发作性肢体无力；②无力持续几分钟或几天；③发作间期完全正常；④同意进行PPs基因突变筛查者。（2）实验分组①PPs组：原发性PPs②对照组：其他入组患者（3）家系研究：具有家族遗传史的患者，取得其家族其他成员的血样，进行基因突变的研究。（4）正常受试-异常结果者研究：对正常人ET检测部分的8例异常值者，进行热点基因的筛查。2．研究方法：所有入组患者签署知情同意书，进行ET和基因热点突变（CACAN1S基因R528H和R1239H；SCN4A基因T704M和M1592V）筛查。比较PPs组和对照组患者ET和基因诊断的符合程度。‘结果’（1）随机入组患者共155例，其中同意进行突变筛查的患者70例，作为最终入组患者。符合诊断标准者50例，对照组20例。有家族史者7例，收集家系5个，分别为家系A／B／C／D／E。（2）基因筛查结果：①家系研究：家系A发现R528H突变，所有患者均有此突变，而家系中非患者无此突变。其他家系未见责任突变。②PPs组和对照组研究：R528H突变1例（家系A先证者），R1239H突变0例，T704M突变0例，M1592V突变0例。③正常受试-异常结果者研究：未见责任突变。（3）ET：PPs组阳性48例，对照组阳性2例，ET诊断阳性率96％。‘结论’（1）典型家族性周期性麻痹患者（FPP），呈常染色体显性遗传，我们检测出家系A存在CACNAlS基因R528H突变；（2）非典型FPP，未发现热点突变；（3）散发性PPs患者突变阳性率极低，基因筛查目前不适合应用在临床诊断；（4）存在基因突变的患者的ET检测结果与其他PPs患者ET结果无差异；（5）ET是PPs客观的辅助检查手段；（6）基因筛查可能会对疑难病例的诊断和鉴别诊断有帮助。
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