![一中国BPES家系的基因突变分析]()
论文摘要睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征（Blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversussyndrome，BPES）是一种少见的常...
![应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序检测parkin基因突变]()
论文摘要背景帕金森病（Parkinson’sDisease,PD）是一种常见的神经退行性疾病,临床表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常等,病理以黑质多巴胺能神经元的...
![人乳头瘤病毒11型L1蛋白的突变分析及其类病毒颗粒疫苗的研制]()
论文摘要流行病学和相关研究证实人乳头瘤病毒（HPV）感染与尖锐湿疣、宫颈上皮瘤样增生和宫颈癌的发生关系密切。其中,HPV6、11型是尖锐湿疣的主要致病因子,大约90%的生殖器疣...
![CMT2L型致病基因的克隆与CMT的SIMPLE、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变分析]()
论文摘要第一部分CMT2L型致病基因的克隆腓骨肌萎缩症（CMT）是一种具有遗传异质性的周围神经病。我们应用全基因组扫描、连锁分析和单体型分析将一个常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症...
![新的BFIC致病基因的定位、候选克隆及BFNC的KCNQ3基因突变检测]()
论文摘要第一部分一个新的良性家族性婴儿惊厥致病基因定位于1p36.12-35.1良性家族性婴儿惊厥（Benignfamilialinfantileconvulsions，BFI...
![综合征型耳聋临床表型特征分析及相关基因突变研究]()
论文摘要近十几年遗传性耳聋相关基因的定位克隆工作取得了令人瞩目的成就,自1990年Alport综合征COL4A5基因被克隆以来,已定位的综合征型耳聋基因位点30个,已克隆的综合...
![浅表播散型汗孔角化症致病基因的定位克隆]()
论文摘要目的对已定位的浅表播撒型汗孔角化症致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因,进一步阐明汗孔角化症的发病机制。方法抽提家系成员的外周血基因组D...
![Smith-Fineman-Myers综合征致病基因的精细定位及候选基因分析]()
论文题目:Smith-Fineman-Myers综合征致病基因的精细定位及候选基因分析论文类型:博士论文论文专业:遗传学作者:刘奇迹导师:龚瑶琴关键词:综合征,基因定位,短串联...
![房坤宝：未来5a华北地区小麦生育期降水量变化趋势分析论文]()
本文主要研究内容作者房坤宝,崔克俭,孙青芳,王曙光,史雨刚,孙黛珍（2019）在《未来5a华北地区小麦生育期降水量变化趋势分析》一文中研究指出：根据北京、天津、太原、石家庄近6...
