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  • 非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究

    非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究

    论文摘要听力损失是导致言语交流障碍的常见疾病,其发病率约为1/1000名新生儿。该种疾病的病因主要包括环境因素(50%)和遗传因素(50%)。由遗传因素引起的听力损失又分类为综...
  • 新的BFIC致病基因的定位、候选克隆及BFNC的KCNQ3基因突变检测

    新的BFIC致病基因的定位、候选克隆及BFNC的KCNQ3基因突变检测

    论文摘要第一部分一个新的良性家族性婴儿惊厥致病基因定位于1p36.12-35.1良性家族性婴儿惊厥(Benignfamilialinfantileconvulsions,BFI...
  • SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布

    SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布

    论文摘要第一部分SCA家系致病基因定位第一章一个新的SCA家系致病基因定位脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)是一种具有高度临床和遗传异质...
  • 中国汉族精神分裂症的连锁与关联分析

    中国汉族精神分裂症的连锁与关联分析

    论文摘要本论文主要包括两部分工作:第一部工作对十条多次被报道与精神分裂症有连锁证据的靶向染色体(1,2,5,6,8,10,13,15,18,22),在25家上海汉族精神分裂症家...
  • 汉族瘢痕疙瘩家系临床遗传学及7p11和10q24.1易感基因定位研究

    汉族瘢痕疙瘩家系临床遗传学及7p11和10q24.1易感基因定位研究

    论文摘要一、研究背景及目的瘢痕疙瘩是人类特有的一种创伤后病理性瘢痕愈合现象,它不同于其它瘢痕组织,具有过度生长、超过原伤口界限、并侵犯邻近正常皮肤组织、始终不退化和单纯手术切除...
  • 汉族瘢痕疙瘩家系标本保存及15q22.31-23和18q21.1易感基因定位研究

    汉族瘢痕疙瘩家系标本保存及15q22.31-23和18q21.1易感基因定位研究

    论文摘要研究目的及背景瘢痕疙瘩是临床上常见的病理性瘢痕,虽然经过长期、大量的研究,但其发病机制仍不清楚,是整形外科领域的一大难题。目前,越来越多的研究提示其发病是遗传易感基因与...
  • 先天性眼外肌纤维化的基因定位与连锁分析

    先天性眼外肌纤维化的基因定位与连锁分析

    论文摘要目的在先天性眼外肌纤维化(congenitalfibrosisoftheextraocularmusclesCFEOM)的CFEOM1和CFEOM3位点,分别选择了位于...
  • 原发无精症相关基因FKBP6突变筛查和纤维结构不良家系基因组扫描及基因连锁分析定位的初步研究

    原发无精症相关基因FKBP6突变筛查和纤维结构不良家系基因组扫描及基因连锁分析定位的初步研究

    论文摘要据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目前不明,称为男性原发不育,并伴有无精症或...
  • 常染色体显性遗传先天性白内障一家系致病基因研究

    常染色体显性遗传先天性白内障一家系致病基因研究

    论文摘要实验目的:分析中国常染色体显性遗传性白内障(autosomaldominantcongenitalcataract,ADCC)FANS一家系的临床表型特征;利用连锁分析...
  • 家族性脑海绵状血管瘤致病基因的定位与克隆

    家族性脑海绵状血管瘤致病基因的定位与克隆

    论文摘要脑海绵状血管瘤(CerebralCavernousMalformation,CCM)是一种常见的多发病,临床上可分为家族性遗传和散发性病例两大类。家族性脑海绵状血管瘤以...
  • 遗传性耳聋家系的基因定位研究

    遗传性耳聋家系的基因定位研究

    论文摘要研究目的:收集遗传性耳聋家系,对一个非综合症遗传性耳聋家系进行了临床表型及致病基因的研究,以确定这个遗传性耳聋家系的致病基因在染色体上的位置,为家系的基因诊断及遗传咨询...
  • 强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究及脑特异基因SEZ-6与癫痫的关系探讨

    强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究及脑特异基因SEZ-6与癫痫的关系探讨

    论文题目:强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究及脑特异基因SEZ-6与癫痫的关系探讨论文类型:博士论文论文专业:神经病学作者:余志良导师:谢惠君,菝蒋建明关键词:脑特异基因...
  • 先天性眼外肌纤维化家系连锁分析及KIF21A基因的突变检测

    先天性眼外肌纤维化家系连锁分析及KIF21A基因的突变检测

    论文题目:先天性眼外肌纤维化家系连锁分析及KIF21A基因的突变检测论文类型:博士论文论文专业:眼科学作者:杨先导师:胡聪关键词:先天性眼外肌纤维化,连锁分析,基因,突变,家系...
  • 先天性遗传性核性白内障致病基因的研究

    先天性遗传性核性白内障致病基因的研究

    论文题目:先天性遗传性核性白内障致病基因的研究论文类型:博士论文论文专业:眼科学作者:郑建秋导师:孙慧敏关键词:白内障,先天性,核性,致病基因,微卫星标记物,连锁分析,基因定位...
  • 三种遗传性疾病的遗传学分析和UNK基因在胃癌中的表达分析

    三种遗传性疾病的遗传学分析和UNK基因在胃癌中的表达分析

    论文题目:三种遗传性疾病的遗传学分析和UNK基因在胃癌中的表达分析论文类型:博士论文论文专业:生物化学与分子生物学作者:王志强导师:孔祥银关键词:连锁分析,定位克隆,基因突变,...
  • 两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析

    两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析

    论文题目:两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析论文类型:博士论文论文专业:眼科学作者:陆莎莎导师:赵堪兴关键词:视网膜色素变性,常染色体显性遗传,连锁分...
  • 家族性眼睑下垂基因的定位、突变检测以及RGS4与精神分裂症相关性研究

    家族性眼睑下垂基因的定位、突变检测以及RGS4与精神分裂症相关性研究

    论文题目:家族性眼睑下垂基因的定位、突变检测以及RGS4与精神分裂症相关性研究论文类型:博士论文论文专业:神经生物学作者:钱学庆导师:贺林关键词:先天性眼睑下垂,连锁分析,精神...
  • 拟南芥ess突变体定位克隆及遗传分析

    拟南芥ess突变体定位克隆及遗传分析

    论文题目:拟南芥ess突变体定位克隆及遗传分析论文类型:博士论文论文专业:遗传学作者:刘天磊导师:沈大棱关键词:寒丰,寒丰,寒优湘晴杂交稻,花药培养,湘晴,种子纯度,蛋白,定位...
  • 赖瑞强:烟草青枯病抗性的连锁与连锁不平衡联合作图论文

    赖瑞强:烟草青枯病抗性的连锁与连锁不平衡联合作图论文

    本文主要研究内容作者赖瑞强(2019)在《烟草青枯病抗性的连锁与连锁不平衡联合作图》一文中研究指出:烟草青枯病是影响烟草产质量的主要病害之一,该病的发生常造成重大的经济损失。选...
  • 李坤:玉米—大刍草分离群体代谢组遗传结构解析论文

    李坤:玉米—大刍草分离群体代谢组遗传结构解析论文

    本文主要研究内容作者李坤(2019)在《玉米—大刍草分离群体代谢组遗传结构解析》一文中研究指出:现代栽培玉米由大刍草驯化而来,这个过程是非常神奇的。大刍草和玉米在形态上存在巨大...
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