论文题目: 两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析
论文类型: 博士论文
论文专业: 眼科学
作者: 陆莎莎
导师: 赵堪兴
关键词: 视网膜色素变性,常染色体显性遗传,连锁分析,全基因组扫描,基因,基因
文献来源: 天津医科大学
发表年度: 2005
论文摘要: 两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析 研究目的: 分析两个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系RPSZ、RPQY的临床表型特征,通过全基因组扫描应用连锁分析的方法确定这两个家系的遗传学特征。 1.研究两个adRP家系(RPSZ和RPQY)的临床表型特征,并在RPSZ家系中分析基因突变和临床表型特征的关系。 2.通过全基因组扫描连锁分析确定两个adRP家系的致病基因的染色体定位。 3.通过基因序列分析对候选区内的候选基因进行突变检测,寻找致病基因。 4.通过限制性内切酶反应证实突变并在相应人群中排除是罕见多态性的可能。 研究方法: 1.临床研究方法: 1.1 眼科常规检查 包括询问病史,屈光状态、眼前节裂隙灯检查,直接和间接眼底镜检查以及眼底照相等。 1.2 特殊检查方法 包括视野检查(Humphrey 750),明、暗适应视网膜电图
论文目录:
英文缩略语
中文摘要
英文摘要
论文
前言
论文1—中国常染色体显性视网膜色素变性家系中PRPF31基因的新的剪切位点突变
目的
材料和方法
结果
讨论
结论
论文2—中国常染色体显性视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析
目的
材料和方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述 前体mRNA剪切因子在视网膜色素变性发病机制中的研究进展
附表1
发表论文
致谢
发布时间: 2005-09-13
参考文献
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标签：视网膜色素变性论文; 常染色体显性遗传论文; 连锁分析论文; 全基因组扫描论文; 基因论文;