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  • 1. 内侧颞叶癫痫的遗传易感性研究 2. 发作性运动源性舞蹈徐动症致病基因的精细定位和突变筛查

    1. 内侧颞叶癫痫的遗传易感性研究 2. 发作性运动源性舞蹈徐动症致病基因的精细定位和突变筛查

    论文摘要第一部分内侧颞叶癫痫的遗传易感性研究研究背景癫痫是最常见的神经系统疾病之一,发达国家的患病率达到5~10‰,中国的患病率为3.5~4.8‰。作为临床上主要的药物难治性癫...
  • 内皮细胞蛋白C受体基因多态性与湖北地区汉族人群血栓性疾病的相关性研究

    内皮细胞蛋白C受体基因多态性与湖北地区汉族人群血栓性疾病的相关性研究

    论文摘要第一部分内皮细胞蛋白C受体基因多态性与湖北地区汉族人群深静脉血栓形成的相关性目的研究湖北地区汉族人群内皮细胞蛋白C受体(EPCR)A6936G变异的分布频率,探讨其与深...
  • 儿童特发性血小板减少性紫癜发病相关因素的研究

    儿童特发性血小板减少性紫癜发病相关因素的研究

    论文摘要第一部分人巨细胞病毒感染与特发性血小板减少性紫癜患儿细胞免疫功能及治疗转归的临床研究目的探讨人类巨细胞病毒(HCMV)感染与儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)发病、疗...
  • 冠心病与心肌重塑的新的危险因素:同型半胱氨酸硫内酯复合物及其代谢酶基因多态性与生长分化因子15的基因多态性

    冠心病与心肌重塑的新的危险因素:同型半胱氨酸硫内酯复合物及其代谢酶基因多态性与生长分化因子15的基因多态性

    论文摘要第一部分中国人群同型半胱氨酸硫内酯复合物及其代谢酶同型半胱氨酸硫内酯酶基因多态性对冠心病的影响背景血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平升高已被证明是...
  • FcγR-IIIA基因多态性与系统性红斑狼疮

    FcγR-IIIA基因多态性与系统性红斑狼疮

    论文摘要背景系统性红斑狼疮和狼疮肾炎的发生与抗原抗体复合物的产生和清除密切相关,FcγR-ⅢA结合的IgG亚型与狼疮肾炎关系密切。FcγR-ⅢA的基因多态性可能会使免疫细胞清除...
  • 缺血性脑中风与E-selectin、ICAM-1及CX3CR1基因多态性的相关性研究

    缺血性脑中风与E-selectin、ICAM-1及CX3CR1基因多态性的相关性研究

    论文摘要目的研究E-选择素(E-selectin)基因第四外显子A561C、趋化因子受体(CXC-chemokinereceptor1,CXCR1)基因T280M及V249I和...
  • DPP10,PHF11基因单核苷酸多态性与支气管哮喘及哮喘相关表型的相关性研究

    DPP10,PHF11基因单核苷酸多态性与支气管哮喘及哮喘相关表型的相关性研究

    论文摘要哮喘是一种复杂的多因素疾病,环境和遗传因素均参与其致病过程。自1996年第一个全基因组扫描发现哮喘连锁位点以来,发现了数百个哮喘相关的基因,并用定位克隆的方法找到了6个...
  • 酪氨酸羟化酶基因多态性与精神疾病关联性及法医学和人类遗传学意义

    酪氨酸羟化酶基因多态性与精神疾病关联性及法医学和人类遗传学意义

    论文摘要随着“人类基因组计划”(humangenomeproject,HGP)的完成,人类已了解自己基因组的全部核苷酸序列,在全面寻找功能基因的同时,“人类基因组计划”的另一个...
  • 瘢痕疙瘩成纤维细胞Fas及P53蛋白凋亡缺陷的相关研究

    瘢痕疙瘩成纤维细胞Fas及P53蛋白凋亡缺陷的相关研究

    论文摘要研究背景及目的:对于瘢痕疙瘩来说,目前尚无有效的治疗手段,其综合治疗的效果也不理想,存在较高的复发率。一般认为瘢痕疙瘩成纤维细胞属于非正常细胞,与肿瘤细胞类似,虽然组织...
  • 重度子痫前期母胎心脏损害与AT1R基因多态性、AngⅡ、ET浓度的相关性研究

    重度子痫前期母胎心脏损害与AT1R基因多态性、AngⅡ、ET浓度的相关性研究

    论文摘要子痫前期(preeclampsia)是妊娠期高血压疾病之一,为妊娠期特发的常见并发症,严重威胁母儿健康,尤其是重度子痫前期(severepreeclampsia,S-P...
  • 高发区(大连)胃癌发病分子基础的探讨

    高发区(大连)胃癌发病分子基础的探讨

    论文摘要目的胃癌(GastricCancer)是我国最常见的、同时也是世界范围内发病率和死亡率均较高的消化道恶性肿瘤之一。由于起病隐蔽,临床病人多为晚期患者,死亡率高居全球恶性...
  • TCF7L2基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

    TCF7L2基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

    论文摘要研究目的遗传学和流行病学研究均表明,妊娠糖尿病和2型糖尿病之间具有一定的相关性,二者均是多基因多因素所致的疾病,以胰岛素抵抗和胰岛素分泌功能受损为特征。最近发现,TCF...
  • 血红素氧化酶-1(HO-1)在实验性糖尿病中的作用及其启动子基因多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关联研究

    血红素氧化酶-1(HO-1)在实验性糖尿病中的作用及其启动子基因多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关联研究

    论文摘要糖尿病(diabetesmellitus,DM)是一种常见的内分泌代谢疾病,晚期的各种大小血管并发症是其主要的死亡原因。2型糖尿病(type2diabetesmelli...
  • 叶酸代谢酶相关基因多态性与结直肠癌易感性的关联研究

    叶酸代谢酶相关基因多态性与结直肠癌易感性的关联研究

    论文摘要目的结直肠癌是一种常见消化道恶性肿瘤之一。无论是世界范围内还是在我国,结直肠癌发病率和死亡率都居常见恶性肿瘤前列。我国虽属结直肠癌的低发区,但近年来,随着居民饮食结构、...
  • 先天性心脏病和神经管畸形分子流行病学研究

    先天性心脏病和神经管畸形分子流行病学研究

    论文摘要研究目的1、探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因T833C、环境因素与子代先天性心脏病(CHD)发生的相关性;了解C...
  • α1抗胰蛋白酶与肺癌易感性及其对肺癌生物学行为影响机制的研究

    α1抗胰蛋白酶与肺癌易感性及其对肺癌生物学行为影响机制的研究

    论文摘要肺癌是当今世界发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。在我国城市居民癌症死亡人群中,肺癌高居首位。尽管近30年来随着基础与临床医学的发展,对肺癌的诊断及治疗水平有了很大提高,但对...
  • 亚甲基四氢叶酸还原酶和胸苷酸合成酶基因多态性的检测及其意义研究

    亚甲基四氢叶酸还原酶和胸苷酸合成酶基因多态性的检测及其意义研究

    论文摘要目的:了解潮汕地区健康汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C>T和1298A>C和胸苷酸合成酶(TS)5’-非翻译区(UTR)28bp重复序列3...
  • 母婴多环芳烃暴露的生物标志及代谢酶基因多态性对生长发育的交互作用研究

    母婴多环芳烃暴露的生物标志及代谢酶基因多态性对生长发育的交互作用研究

    论文摘要研究背景研究表明,胎儿和新生儿比成人对环境有害物质的危害更敏感,可能源于不同的暴露途径、生理上的不完善和更长的生命周期使疾病在早期生命阶段启动发展。多环芳烃是最具特征的...
  • 环境危险因素和代谢酶基因多态性与早产关系的病例对照研究

    环境危险因素和代谢酶基因多态性与早产关系的病例对照研究

    论文摘要研究背景无论是在发展中国家还是发达国家,早产是导致围生儿发病和死亡的重要原因之一,同时也是导致婴幼儿发生诸如生长发育迟缓、视力损害、听力障碍、慢性肺部疾病、脑瘫以及运动...
  • 苯并[a]芘致神经细胞凋亡的机制研究

    苯并[a]芘致神经细胞凋亡的机制研究

    论文摘要第一部分AhR/ARNT-CYP1A1途径在B[a]P致神经细胞凋亡中的作用B[a]P在体内的代谢活化和致癌性是通过激活AhR/ARNT-CYP1A1途径实现的。而Ah...
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