论文摘要
哮喘是一种复杂的多因素疾病,环境和遗传因素均参与其致病过程。自1996年第一个全基因组扫描发现哮喘连锁位点以来,发现了数百个哮喘相关的基因,并用定位克隆的方法找到了6个哮喘易感基因。DPP10和PHF11都是WilliamCookson的研究小组在2003年通过定位克隆发现的哮喘基因。我们首次在中国哮喘人群中研究DPP10,PHF11基因多态性与哮喘易感性的相关性。我们采用的研究设计是病例-对照研究,共纳入了407名哮喘患者与288名健康对照。哮喘的诊断由经验丰富的呼吸科专科医生根据ATS诊断标准给出,并且哮喘患者进行了肺功能检查,外周血嗜酸粒细胞计数以及血清IgE测定。对DPP10基因和PHF11基因的11个SNP多态性进行检测,结果显示:PHF11 B52,B53,4459315bp与哮喘具有相关性,P值分别为0.056,0.035,0.052;PHF11 B11与嗜酸粒细胞水平（%）显著相关,P值为0.0078;PHF11单倍型AATA15bpA,AACA15bpA与哮喘相关,P值分别为0.0419,0.0124。DPP1091P与LnIgE,嗜酸粒细胞百分数水平有显著相关性,P值分别为0.00032,0.0023。我们的研究进一步证实PHF11和DPP10在哮喘发病过程中起重要作用。