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单核苷酸多态性论文

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  • 多重SNP基因分型和基因表达检测法的构建及其在冠心病易感性和诊断中的应用研究

    多重SNP基因分型和基因表达检测法的构建及其在冠心病易感性和诊断中的应用研究

    论文摘要[目的]近年来我国CAD的患病率和死亡率呈逐年上升趋势。CAD是遗传因素和环境因素共同作用导致粥样硬化斑块在冠状动脉壁沉积而引起的。为了寻找与CAD相关的SNP位点和基...
  • DcR3在食管鳞状细胞癌组织中的表达及相关机制研究

    DcR3在食管鳞状细胞癌组织中的表达及相关机制研究

    论文摘要背景食管癌是人类八种最常见的恶性肿瘤之一。在全世界每年新增的30万病例中,约70%发生在我国,并且其发病率仍呈上升趋势。食管癌总体预后不佳,总的2年和5年生存率分别为3...
  • 中国汉族人风湿性心脏病的遗传易感性研究

    中国汉族人风湿性心脏病的遗传易感性研究

    论文摘要目的:研究肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumornecrosisfactor-inducedprotein3,TNFAIP3)和肿瘤坏死因子受体相关因子1(TNFrece...
  • 中国汉族人群精神分裂症相关基因的遗传学研究

    中国汉族人群精神分裂症相关基因的遗传学研究

    论文摘要精神分裂症是一种以基本个性改变,思维、情感和行为的分裂、精神活动与环境不协调为主要特征的精神疾患,属于人类多基因遗传复杂疾病。人类基因组计划及Hapmap计划的完成为精...
  • 儿童难治性癫痫的临床特征及与MDR1基因多态性相关性的遗传研究

    儿童难治性癫痫的临床特征及与MDR1基因多态性相关性的遗传研究

    论文摘要癫癎是常见的慢性神经系统疾病之一,是脑部神经元异常放电而引起的突发、反复、自限的脑功能紊乱。约60%患者于儿童期起病,儿童癫癎中,70%~80%患者经系统、正规抗癫癎药...
  • 圆锥动脉干畸形患儿染色体异常及相关基因多态性研究

    圆锥动脉干畸形患儿染色体异常及相关基因多态性研究

    论文摘要先天性心脏病(简称先心病)是儿童最常见的先天性畸形之一,严重影响患儿生存率以及生存质量。圆锥动脉干畸形是一类复杂性先心病,可以导致新生儿时期出现低氧血症和难以纠正的酸中...
  • 脂代谢相关基因多态性与脑梗死的关联研究

    脂代谢相关基因多态性与脑梗死的关联研究

    论文摘要流行病学及病因学研究表明脑梗死有明显的家族遗传倾向,是由多个基因和环境因素共同作用导致的一类复杂疾病。识别和筛查脑梗死的易感基因及易感位点,阐明其遗传本质,对脑梗死的早...
  • 中国汉族人类风湿关节炎易感基因及Th17细胞的研究

    中国汉族人类风湿关节炎易感基因及Th17细胞的研究

    论文摘要类风湿关节炎(RheumatoidArthritis,RA)是一种系统性自身免疫性疾病,以关节的炎症为主要特点,主要的病理变化为慢性滑膜炎和血管炎,当累及关节软骨和骨质...
  • DNA修复基因和毒物代谢基因单核苷酸多态与膀胱癌遗传易感性

    DNA修复基因和毒物代谢基因单核苷酸多态与膀胱癌遗传易感性

    论文摘要第一部分DNA修复基因单核苷酸多态与膀胱尿路上皮癌遗传易感性研究目的:DNA修复机制在防止基因突变,维持基因组稳定性过程中起着重要的作用。DNA修复基因多态是个体间DN...
  • MDM2 SNP309多态性位点在急性髓系白血病的发生危险度的作用及对化疗药物敏感性的影响

    MDM2 SNP309多态性位点在急性髓系白血病的发生危险度的作用及对化疗药物敏感性的影响

    论文摘要第一部分中国急性髓性白血病患者MDM2和p53基因多态性的研究研究目的:在50%以上的人类肿瘤组织中均检测到p53抑癌基因的突变。因此,p53介导的通路中重要基因的遗传...
  • 中国汉族人群免疫球蛋白受体同系物家簇基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎的关联研究

    中国汉族人群免疫球蛋白受体同系物家簇基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎的关联研究

    论文摘要强直性脊柱炎(AnkylosingSpondylitis,AS)是一种血清学阴性,主要侵犯中轴骶骼关节的慢性炎症性自身免疫性疾病,其临床发病率较高,多见于青壮年男性,且...
  • 恶性心律失常的危险因素研究

    恶性心律失常的危险因素研究

    论文摘要第一部分:恶性心律失常的遗传标记研究ATP敏感性钾通道基因多态性与冠心病室性心律失常发生关联研究目的:心室颤动是冠心病急性心肌梗塞患者死亡的重要原因。ATP敏感性钾通道...
  • 炎症因素对心房纤颤发病的预测作用及其与心房纤颤高凝状态和心肌重构的关系

    炎症因素对心房纤颤发病的预测作用及其与心房纤颤高凝状态和心肌重构的关系

    论文摘要研究背景和目的心房纤颤(房颤)是一种最常见的心律失常,由于其可以造成心排量减少、心室率过快过慢,可加重心肌缺血及恶化心功能,并且可引起左房血栓形成和全身栓塞并发症(其中...
  • 免疫基因多态性与汉族人群类风湿关节炎遗传易感性的关联研究

    免疫基因多态性与汉族人群类风湿关节炎遗传易感性的关联研究

    论文摘要类风湿关节炎(Rheumatoidarthritis,RA)是一种以关节滑膜炎为特征的慢性全身性自身免疫性疾病。其发病机制尚未完全阐明。普遍认为RA是由环境与基因相互作...
  • 肝病关联基因IL-10/ESR1 rSNP的鉴定及其在HBV相关肝病中的功能研究

    肝病关联基因IL-10/ESR1 rSNP的鉴定及其在HBV相关肝病中的功能研究

    论文摘要乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染是世界范围内主要的感染病之一,其疾病表型多种多样,从无症状携带、急性肝炎、慢性肝炎、重型肝炎到肝衰竭、肝硬化、...
  • 弹性蛋白基因单核苷酸多态性与收缩期高血压发病机制的研究

    弹性蛋白基因单核苷酸多态性与收缩期高血压发病机制的研究

    论文摘要【研究背景】收缩期高血压(ISH)是以收缩压增高和脉压差增大为特点的一种特殊类型高血压,常见于老年人,具有较高的致死、致残率,已成为人们研究的热点。随着我国人口老年化进...
  • TLR4基因启动子区SNPs及其与严重创伤病人预后的关联研究

    TLR4基因启动子区SNPs及其与严重创伤病人预后的关联研究

    论文摘要临床流行病学资料统计显示,脓毒症是临床危重病患者的一个重要死亡原因,革兰氏阴性细菌细胞壁的主要毒性成分—LPS是导致脓毒症的主要致病因子之一。既往我们主要针对LPS受体...
  • 激肽释放酶—激肽系统基因相关SNPs及其单体型与长沙汉族人群脑出血的关系研究

    激肽释放酶—激肽系统基因相关SNPs及其单体型与长沙汉族人群脑出血的关系研究

    论文摘要研究背景和目的:脑卒中是当今世界公认的三大主要疾病死因之一,脑出血为其中的头号杀手,对人类生命与健康危害极大。脑出血在脑卒中所占的比例在不同的地域及种族存在差异。国外的...
  • 汉族人群基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究

    汉族人群基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究

    论文摘要研究背景先天性脊柱侧凸(Congenitalscoliosis,CS)是胚胎期脊椎发育异常而引起的脊柱侧凸,可在脊柱冠状面、矢状面和水平面引起侧凸、后凸和旋转畸形。在脊...
  • 胰腺癌“高危评分模型”在社区人群中的应用与评价及胰腺癌相关SNPs在高危人群中应用的初探性研究

    胰腺癌“高危评分模型”在社区人群中的应用与评价及胰腺癌相关SNPs在高危人群中应用的初探性研究

    论文摘要胰腺癌是一种临床表现隐匿、发展迅速和预后极差的消化道恶性肿瘤,早期诊断是提高胰腺癌生存率的最有效方法。然而因症状就诊人群绝大多数为中晚期患者,已失去治疗的最佳时机。确立...
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