![家族性Brugada综合征遗传流行病学调查及致病基因筛查]()
论文摘要目的通过对两个Brugada综合症家系的流行病学调查和临床诊断,分析该家族性疾病的遗传方式。通过对已报道的Brugada综合征相关基因及心脏传导系统发育相关基因突变筛查...
![运用细胞和多种分子遗传学技术行丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症病人的诊断]()
论文摘要背景：丙二酰辅酶A脱羧酶（MalonylCoenzymeAdecarboxylase,MCD）缺乏症（OMIM248360）是极其罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,亦称...
![引起遗传性长QT综合征的hERG基因突变E444D的结构和功能研究及酒精对hERG通道的作用研究]()
论文摘要hERG的全称是humanether-a-go-gorelatedgene。它是从人的海马神经中分离出来的基因。hERG基因编码形成电压激活延迟内向整流的钾离子通道（I...
![恶性高热实验室诊断方法的建立及临床应用]()
论文摘要第一部分恶性高热实验室诊断方法的建立目的建立恶性高热（MalignantHyperthermia,MH）的实验室诊断方法-咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验（Caffeinea...
![中国南方广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生率及全面分子诊断（附4例新突变）]()
论文摘要背景与目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Gluocose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，简称G6PD缺乏症）[MIM305900...
![基于粗粒化元胞自动机在生物序列与动力学的模型研究]()
论文摘要生物学家用系统、控制论与信息处理方法来观察了解生物学过程的例子越来越多。确定性、不确定性的数学模型和智能计算模型帮助他们构思新的实验方法,洞察复杂的生物系统。另一方面,...
