论文摘要
目的通过对两个Brugada综合症家系的流行病学调查和临床诊断,分析该家族性疾病的遗传方式。通过对已报道的Brugada综合征相关基因及心脏传导系统发育相关基因突变筛查,探讨该家族性Brugada综合征的发病原因,希望发现新的基因突变位点,为该病的预防及治疗提供科学依据。方法在知情同意的基础上,进行家系遗传流行病学调查及血样采集；绘制家系系谱图,运用卡方检验确定遗传方式,采用Li-Mantel-Gart法计算分离比；应用UNIQ-10柱式血液基因组抽提试剂盒和酚-氯仿-异戊醇法提取家系成员外周血DNA；采用Sanger双脱氧链末端终止法对候选基因进行测序。结果流行病学调查显示,该两个家系共死亡17人,死亡平均年龄10.5岁（3～51岁）,男、女死亡比例为3.25：1。Brugada综合症在该家系内具有明显的家族聚集性,该病表现为单基因常染色体显性遗传；通过先征者诊断和家系调查显示该家族遗传病为家族性Brugada综合征。通过对已报道致病基因的筛查,在SCN5A基因第26号外显子上发现了两个可疑的错义突变。结论该家系为家族性Brugada综合征家系；该病为常染色体显性遗传病；新发现的SCN5A基因K1446D和L1448C突变与该家系Brugada综合征发生关联有待研究。
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