• ND3突变导致Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍

    ND3突变导致Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍

    论文摘要Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍是一种独特的氧化磷酸化疾病。表现为青中年发病的双侧视力下降,伴儿童发病的全身性进行性肌张力障碍。研究发现Leber遗传性视神经病伴肌...