临床表型论文

WD患者ATP7B基因突变热点及其与临床表型相关性研究
论文摘要课题背景:肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration,HLD）又名Wilson病（Wilson’sdisease,WD）,是一种常染色体隐性...
中国汉族人C4基因拷贝数变异及与系统性红斑狼疮相关性分析研究
论文摘要引言:系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus,SLE）是一种经典的自身免疫性疾病,以自身抗体产生、补体激活、免疫复合物沉积累及多种组织器官...
食管癌预后和单核苷酸多态性的关系
论文摘要1.研究背景食管癌是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一,其发病率位于全世界恶性肿瘤发病率的第八位,死亡率居全球癌症死亡率的第六位。我国是世界上食管癌发病率和死亡率最高的国家...
两种遗传性癫痫综合征的临床和SCN1A基因筛查研究（GEFS+ & Dravet Syndrome）
论文摘要第一部分GEFS+和Dravet综合征的临床研究目的分析两种遗传性癫痫综合征即全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalizedepilepsieswithfebril...
心脏圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失的研究
论文摘要第一章双色BAC-FISH技术在心脏圆锥动脉干畸形患者22q11.2微缺失检测中的应用目的以双色细菌人工染色体-荧光原位杂交（dural-colorbacteriala...