基因突变型临床表现型论文

中国人有镶边空泡远端肌病一家系GNE基因突变分析
论文摘要目的:有镶边空泡远端肌病（Distalmyopathywithrimmedvacuoles,DMRV）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉功能障碍,1981年由日本学者No...