结节性硬化症论文

结节性硬化症和化脓性汗腺炎致病基因突变筛查和功能研究
论文摘要第一部分TSC患者的突变筛查结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）,是一种累及多个系统的常染色体显性遗传的神经皮肤综合症,其主要临床表...
联合运用测序及MLPA技术对结节性硬化症患者进行遗传学诊断
论文摘要背景：结节性硬化症（Tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,呈常染色体显性遗传,脑、眼、肾、心脏、...
2例结节性硬化症的基因突变研究
论文摘要结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex,TSC）是一种以多个组织和器官出现错构瘤及相应症状为特征的常染色体显性遗传病,该病容易累及中枢神经系统、...
结缔组织痣的临床分析
论文摘要结缔组织痣是一种很少见的的错构瘤,可能与常染色体显性遗传有关。临床表现为黄色、皮色的坚实匠疹或斑块,好发于躯干,尤其是腰骶部,单发或群集,有的呈带状分布。可分为遗传型和...
结节性硬化症的临床与实验研究
论文题目:结节性硬化症的临床与实验研究论文类型:博士论文论文专业:皮肤性病学作者:孙新芬导师:廖康煌,阎春林,方丽,沈福民关键词:结节性硬化症,病理,免疫组化,弹力组织,结缔组...