多发畸形论文

几种新生儿遗传性罕见病分子诊断的初步研究
论文摘要[目的]遗传因素是导致新生儿出生缺陷的主要原因,新生儿多发畸形是出生缺陷的最常见类型,而具有多发畸形临床表现的患儿中约25%有染色体结构异常,引入新的分子核型技术对此类...