脊髓小脑性共济失调论文
![新的SCA亚型候选基因的突变分析（三）]()
新的SCA亚型候选基因的突变分析（三）
论文摘要背景遗传性脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellarataxia,SCA）是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,因病变多累及小脑及其联络纤维、脊髓...![利用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复及SCA3/MJD产前诊断研究]()
利用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复及SCA3/MJD产前诊断研究
论文摘要背景遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxias,SCAs）是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。患者多于中青年发病,临床上以小...![ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析及正常人群核苷酸重复次数的频率分布]()
ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析及正常人群核苷酸重复次数的频率分布
论文摘要目的开展ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析，探讨ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的正常核苷酸重复范围，建立Southernblo...
