论文摘要
目的 1.检测系统性红斑狼疮（SLE）患者和健康献血员甘露糖结合凝集素（MBL）的血清水平。 2.建立用荧光杂交探针实时PCR快速检测人MBL基因外显子1区第52、54和57位密码子突变和启动子区-550（H/L）位点基因多态性的方法。 3.用上述方法检测SLE患者和健康献血员MBL外显子1区的基因突变和启动子区H/L的基因多态性。 4.分析我国SLE患者的MBL血清水平及其基因变异与SLE临床表现及其病情活动性指数的关系,初步探讨MBL在SLE发病机制中的作用。 方法 入组40例SLE患者和30名健康献血员。通过酶联免疫试验（ELISA）检测MBL的血清水平。采集外周EDTA抗凝血提取基因组DNA,根据MBL2*LXPA（GenBank X15422）单倍体序列设计了外显子1区和启动子区的引物和荧光标记的特异性寡核苷酸杂交探针,通过Light Cycler实时PCR仪结合荧光标记的特异性寡核苷酸探针,检测2组标本的MBL外显子1区的基因突变和启动子区H/L的基因多态性。 结果 1.血清学结果:SLE患者的MBL血清水平显著低于健康献血员（107.2对290.2,P=0.0002）。 2.分子生物学结果:①在国内首次成功地建立了用荧光杂交探针实时PCR快速检测人MBL基因变异的方法,该方法快速,结果可靠,重复性好。②用上述方法检测,中国人MBL基因外显子1区的突变以第54位密码子的突变为主,其突变频率在SLE患者为37.1%,显著高于对照组的13.3%（P=0.049）。③SLE患者和健康献血员在MBL基因启动子区
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标签：系统性红斑狼疮论文; 甘露糖结合凝集素论文; 发病机理论文; 基因分型论文; 基因突变论文;