洪琴芳(浙江省杭州市余杭区妇幼保健院超声科浙江杭州311100)
摘要:目的：探讨超声诊断产前筛查胎儿出生缺陷的价值。方法：收集我院2014年1月-2015年1月220例孕妇进行产前超声检查，根据新生儿检查结果的，判断胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的应用价值。结果：超声检查胎儿存在先天缺陷16例，在胎儿出生后进行检查，有15例畸形胎儿，产前筛查超声诊断的准确率达到93.8%。在胎儿出生后的检查中，单发畸形9例，占60.0%，多发畸形4例，占26.7%，多系统畸形2例，占13.3%。中枢神经系统畸形新生儿6例（40.0%），心血管畸形新生儿5例（33.3%），消化系统畸形新生儿1例（6.7%），颜面部畸形新生儿3例（20.0%）。结论：胎儿出生产前筛查超声诊断具有较高的诊断率，值得在临床工作中推广、应用。
关键:胎儿；出生缺陷；产前筛查；超声诊断
Abstract:Objective:Toinvestigatethevalueofprenatalscreeningultrasounddiagnosisoffetalbirthdefects.Methods:220casesofpregnantwomenprenatalultrasoundinOurhospitalfromJanuary2014toJanuary2015,Accordingtotheresultsofneonatalscreeningtodeterminefetaldefectprenatalscreeningultrasounddiagnosticvalue.Results:Thepresenceoffetalultrasound16casesofbirthdefectsinthefetusafterbirth.Ifthere15casesoffetalmalformation,prenatalscreeningultrasounddiagnosticaccuracyof93.8%.Intheexaminationofthefetusafterbirth,thesinglemalformationsninecases,accountingfor60.0%,fourcasesofmultiplemalformations(26.7%),multi-systemabnormalitiesin2cases,accountingfor13.3%.Sixcasesofneonatalmalformationsofthecentralnervoussystem(40.0%),5casesofneonatalcardiovascularmalformations(33.3%),onecaseofneonatalmalformationsofthedigestivesystem(6.7%),3casesoffacialdeformitiesnewborn(20.0%).Conclusion:Fetalscreeningultrasounddiagnosisofpre-productionhasahighdiagnosticrate,itisworthinclinicalwork,promotionandapplication.
Keywords:Fetus;birthdefects;prenatalscreening;ultrasounddiagnosis
[中图分类号]R246.3[文献标识码]A文章编号：
胎儿出生缺陷是胎儿在母体内已经发生生理缺陷、代谢缺陷或形态结构缺陷，生理和代谢功能缺陷会使胎儿发生先天性智力低下、聋、哑等生理机能异常，形态结构缺陷会使胎儿发生兔唇、脊柱裂、无脑儿等先天畸形[1]。由于出生缺陷是由于遗传或环境因素等导致的，胎儿出生后的临床救治具有较大的负担，因此，孕妇的产前筛查和诊断是预防胎儿出生缺陷的重要方式，达到优生的目的[2]。我院产科在2014年1月-2015年1月收治220例孕妇进行超声检查，本研究根据新生儿检查结果判断产生筛查产生诊断的价值，现做如下报道。
1.资料与方法
1.1一般资料
收集我院产科2014年1月-2015年1月22例孕妇进行产前超声检查，年龄在23-35岁之间，平均年龄为（28.6±4.2）岁，孕周21-30周，平均孕周（26.1±2.6）周。其中初产妇175例，经产妇45例。根据新生儿检查结果，对胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的结果进行判断。
1.2方法
使用PHILIPSIUElite型彩色多普勒超声诊断仪，孕妇为仰卧位，将腹部充分暴露，进行超声检查，检查内容有胎儿的体表形态，胎儿的结构，各系统额发育、脐带、羊水、胎心、胎盘等情况，详细记录各项检查的结果，如果发现胎儿有四腔心异常情况，要立即进行和超声心动图检查。在胎儿出生后，对新生儿进行身长、体重、形态、头围等检查。
1.3观察指标
根据国际疾病编码ICD10进行判断和分类，一个系统发生2项畸形，则统计为1个系统的畸次和2个疾病畸次，而先天性心脏病通常存在多部位畸形，固定为1个畸次。
1.4统计学处理
所有数据均采用SPSS24.0软件统计，计数资料采用百分比（%）表示，采用x2进行检验。
2.结果
经超声检查，16例胎儿存在先天缺陷的情况，在胎儿出生后进行检查，有15例畸形胎儿，产前筛查超声诊断的准确率达到93.8%。在胎儿出生后的检查中，单发畸形9例，占60.0%，多发畸形4例，占26.7%，多系统畸形2例，占13.3%。畸形类别和表现情况详见表1。
3.讨论
胎儿出生缺陷情况的发生会使胎儿致残，严重时会导致胎儿的死亡，出生缺陷的情况的发生不仅会降低人口素质，还给社会和胎儿家庭带来了沉重的负担和极大的心理压力[3]。出生缺陷是胚胎或胎儿在母体发育过程中，出现结构或功能的缺陷。出生缺陷的定义广泛，疾病种类多，不仅表现在出生时，也可能在出生后一段时间才会表现出来。而且一些先天性代谢性出生缺陷，需要特殊技术才能够诊断。胎儿畸形是胎儿的形态结构发生异常，是重要的出生缺陷，并且伴有遗传异常，改变生殖细胞遗传物质，能够传给后代，当然，也不是所有的先天畸形都是受到遗传物质改变造成的[4]。因此，先天畸形和遗传病有内在的联系，但有一定的区别。
产前诊断也被称为宫内诊断，或者出生前诊断，是对胎儿出生前是否患有遗传性疾病或先天畸形的技术方法，是保证优生优育的重要措施。在产前诊断方式上，主要有两种，一种是侵入性诊断，一种是非侵入性诊断。侵入性的产前诊断有羊膜腔穿刺、脐血取样等，非侵入性产前诊断有超声检查和母体外周血胎儿细胞检查[5]。本研究主要针对非侵入性超声检查在胎儿出生缺陷诊断中的应用。胎儿畸形发生的部位不仅有一次，还存在多处畸形的可能性，因此，产生超声检查胎儿畸形声像图的种类有多种，即便同一个畸形，但妊娠阶段不同，超声图像也有不同。胎儿超声检查包括孕期全程的胚胎至胎儿时期内，以及附属物异常的诊断和生长监测。本次研究结果显示，采用超声检查先天缺陷胎儿16例，在胎儿出生后进行检查，有15例畸形胎儿，产前筛查超声诊断的准确率达到93.8%。在胎儿出生后的检查中，单发畸形9例，占60.0%，多发畸形4例，占26.7%，多系统畸形2例，占13.3%。中枢神经系统畸形新生儿6例（40.0%），心血管畸形新生儿5例（33.3%），消化系统畸形新生儿1例（6.7%），颜面部畸形新生儿3例（20.0%）。而超声检查的要求极为严格，一点疏忽就会造成漏查，因此，在超声检查中，要提高胎儿出生缺陷的检出率。在提高方法上，要改进超声仪器，三维超声结合时间-空间成像或者三维超声心动图成像，均能清晰地显示出胎儿心脏血流通道和走向，提高胎儿先天性心脏病等先天性缺陷的检测率，此外，还要对现有的超声技术改良，加强孕妇优生筛查的宣传工作，避免孕妇因未定期检查而发生胎儿畸形的情况。而对于高危孕妇、不良孕产史孕妇、孕期服药等情况，在检查时，要结合临床资料，认真规范的进行检查，尽早检测出胎儿的缺陷，减轻孕妇的痛苦及家庭负担。
综上所述，胎儿出生缺陷产前超声诊断具有较高的准确率，对先天性缺陷胎儿的出生起到预防的作用，值得推广、应用。
参考文献：
[1]方洁莹.胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析（52例报告）[J].当代医学,2014,20(24):61-62.
[2]张子宁.胎儿出生缺陷80例产前筛查超声诊断的诊断价值[J].临床医药文献杂志（电子版）,2015,2(11):2184-2185.
[3]高阳.胎儿出生缺陷产前筛查110例超声诊断分析[J].中国医疗前沿,2013,8(13):89-89.
[4]曾小芬.胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析[J].中国实用医药,2013,(31):72-74.
[5]孙艳平.500例产前超声检查结果分析[J].中国医学创新,2014,11(31):120-122.
收稿日期：2015-10-28