论文摘要
目的：应用双色BAC-FISH（Bacterial Artificial Chromosome-Fluorescent In Situ Hybridization，BAC-FISH）技术分析诊断一例伴染色体t（8；18）的Kabuki综合征患者，在诊断易位的同时以期找到可能的与此综合征相关的致病基因。方法：采用外周血淋巴细胞培养法制备染色体，应用高分辨G显带技术进行核型分析。根据患者的核型，我们选取了易位断裂点周围四组和长臂末端一组，用缺口平移法直接标记红绿信号的8号和18号染色体DNA探针，分别与正常人和患者外周血淋巴细胞的中期分裂相进行双色荧光原位杂交对照实验。结果：双色FISH（Fluorescence In Situ Hybridization）显示患者t（8；18）易位所致的衍生染色体末端红绿信号互换，其他易位点周围信号与正常人一致。初步确定其染色体易位断裂区，为以后寻找致病基因打下基础。结论：Kabuki综合征是一种典型的多种先天性异常／发育迟缓综合征（MCA／MR），现阶段国际上对其可能的遗传学病因争论很大。据我们所知，这是第一例诊断Kabuki综合征伴t（8；18）易位的患者，Kabuki综合征确切的病因及发病机理还有待进一步的研究。
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