致死性骨发育不全型论文

高分辨率熔解曲线分析技术在单基因遗传病诊断和产前诊断中的应用
论文摘要α-地中海贫血是人类最常见且危害最大的单基因遗传病之一。是一组由于α-珠蛋白基因缺失或突变使α-珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。因血红蛋白Ba...