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    论文摘要先天性静止性夜盲(congenitalstationarynightblindness,CSNB)是一类先天性、非进行性视网膜疾病,可分为常染色体显性遗传(autoso...
  • Leber眼病与先天性白内障的临床与基础研究

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    论文摘要Leber眼病包括Leber先天性黑矇(Lebercongenitalamaurosis,LCA)和Leber遗传视神经萎缩(Leber’shereditaryopti...
  • 皮肤病和神经性耳聋致病基因定位与突变研究

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    论文摘要遗传性皮肤病和非综合征型神经性耳聋(Nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是两大类比较重要的常染色体显性遗传病。本课题对这两类遗传疾病进...
  • 几种单基因遗传病致病基因的突变和功能研究

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    论文摘要人类疾病致病基因的发现为我们理解疾病发病机理的分子机制提供了很好的途径。寻找致病基因最常用的方法是定位克隆,现代生命科学领域最强有力的研究手段之一。定位克隆在寻找人类致...
  • 动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者临床预后危险因素研究

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    论文摘要大量回顾国外医学相关文献资料,各个因素按不同性质分类整理,系统性探讨颅内动脉瘤形成和发展的危险因素。高血压与动脉瘤性蛛网膜下腔出血(SAHa)具有相关性,并且是唯一被广...
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