遗传性骨营养不良症论文

假性甲状旁腺功能减退症的临床与遗传学研究
论文摘要背景：假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一组以PTH抵抗为特征的异质性疾病,是由GNAS基因或其上游的分子异常所导致的。PHP包括PHP-1a和PHP-1b两个亚型：P...