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  • 中国人群导致先天性无虹膜症PAX6基因突变Q301X的发现

    中国人群导致先天性无虹膜症PAX6基因突变Q301X的发现

    论文摘要无虹膜症(aniridia)是一种严重的眼内先天异常,一般为双侧性,发病率为1/96000-1/64000。病变通常还涉及到角膜、晶状体、视网膜及视神经,常常伴随眼部的...
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