软骨发育不全论文

论文摘要遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良,主要有软骨发育不全（ACH）、脊柱骨...

论文摘要FGFR3的十多种功能增强型（Gain-of-function）点突变可引起多种人类软骨发育障碍性侏儒,包括软骨发育不全（Achondroplasia,ACH）、季肋发...