连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症论文

CX32基因605（T＞A）新突变导致一家系X连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症
论文摘要背景:腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）是一类有明显遗传异质性的周围神经系统遗传病,发病率为1/2500。其主要临床表现为腓骨...