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拷贝数变异论文

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  • 猪全基因组拷贝数变异草图构建及体尺性状全基因组关联分析

    猪全基因组拷贝数变异草图构建及体尺性状全基因组关联分析

    论文摘要猪是一种重要的经济动物,也是一种重要的研究疾病的模式动物。猪的一些重要的质量或者数量性状如繁殖、肉质、生长、抗病性状等一直深受学者们的关注。伴随着生物信息学的发展,分子...
  • 银屑病易感位点LCE3CLCE3B-del与HLA-Cw6交互作用meta分析及LCE3CLCE3B-del单倍型相关研究

    银屑病易感位点LCE3CLCE3B-del与HLA-Cw6交互作用meta分析及LCE3CLCE3B-del单倍型相关研究

    论文摘要引言:银屑病是一种临床常见以特征性的红斑鳞屑为基本表现的慢性皮肤病。目前普遍认为银屑病发病机制主要是遗传因素及环境因素共同作用引起的。因此,探讨可能的环境与遗传因素、基...
  • 几种新生儿遗传性罕见病分子诊断的初步研究

    几种新生儿遗传性罕见病分子诊断的初步研究

    论文摘要[目的]遗传因素是导致新生儿出生缺陷的主要原因,新生儿多发畸形是出生缺陷的最常见类型,而具有多发畸形临床表现的患儿中约25%有染色体结构异常,引入新的分子核型技术对此类...
  • X连锁先天性全身性毛发增多症致病突变的鉴定

    X连锁先天性全身性毛发增多症致病突变的鉴定

    论文摘要先天性全身性毛发增多症(Congenitalgeneralizedhypertrichosis,CGH),是一类非常罕见的以全身性毛发增多为主要表型的遗传异质性疾病。它...
  • 抗叶酸代谢药MTX诱导神经管畸形动物模型及其对基因组稳定性的影响

    抗叶酸代谢药MTX诱导神经管畸形动物模型及其对基因组稳定性的影响

    论文摘要目的1、利用抗叶酸代谢药MTX建立神经管畸形小鼠模型。2、研究MTX诱导神经管畸形小鼠胚胎神经组织基因组拷贝数变异以及甲基化的改变。3、观察MTX抑制叶酸代谢对神经管畸...
  • 中国汉族人C4基因拷贝数变异及与系统性红斑狼疮相关性分析研究

    中国汉族人C4基因拷贝数变异及与系统性红斑狼疮相关性分析研究

    论文摘要引言:系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)是一种经典的自身免疫性疾病,以自身抗体产生、补体激活、免疫复合物沉积累及多种组织器官...
  • 早发精神分裂症神经网络连接障碍的磁共振研究以及重性精神疾病DNA拷贝数变异分析

    早发精神分裂症神经网络连接障碍的磁共振研究以及重性精神疾病DNA拷贝数变异分析

    论文摘要第一部分早发精神分裂症神经网络连接障碍的磁共振研究目的:采用血氧依赖水平的功能磁共振(BOLD—fMRI)磁共振技术,探讨早发精神分裂症静息状态下脑默认网络功能连接情况...
  • 王州:皱皮香猪3个基因组拷贝数变异的多态性分布论文

    王州:皱皮香猪3个基因组拷贝数变异的多态性分布论文

    本文主要研究内容作者王州,冉雪琴,牛熙,李升,黄世会,王嘉福(2019)在《皱皮香猪3个基因组拷贝数变异的多态性分布》一文中研究指出:为探究皱皮香猪个体产生皮肤变异的根本原因,...
  • 杨海:基因组结构变异预测算法研究论文

    杨海:基因组结构变异预测算法研究论文

    本文主要研究内容作者杨海(2019)在《基因组结构变异预测算法研究》一文中研究指出:结构变异(StructuralVariation,SV)通常是指规模介于单核苷酸多态性(si...
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