脊肌萎缩症论文

脊肌萎缩症SMN1基因定量分析及携带者的筛查
论文摘要[目的]：运用实时荧光定量PCR法,建立稳定、快速、准确的运动神经元生存基因（survivalmotorneuron1,SMN1）的定量方法,并将其运用于脊肌萎缩症（s...
脊肌萎缩症的分子诊断新方法研究
论文摘要进行性近端型脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）是一组常见的常染色体隐性遗传病,其在活婴中的发病率约为1/10000,...