单核苷酸多态性论文

论文摘要精神分裂症是一种发病率高、病情严重、影响广泛的精神疾病。遗传因素在其诸多致病因素中尤为重要。多巴胺功能亢进可导致精神分裂症易感性升高,而胆囊收缩素A受体（CCK-AR）...

论文摘要研究背景:严重创伤是青年人首要死亡原因,已成为世界第三大常见死亡原因。在第一时间获救的严重创伤患者往往在伤后并发脓毒症和多器官衰竭等严重并发症,并最终死亡。创伤后并发症...

论文摘要肌萎缩侧索硬化是由脑和脊髓运动神经元进行性退变引起的一种致死性瘫痪性疾病,散发性ALS占患病人群的近90%。铜、锌超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变存在于17%散发性...

论文摘要随着人类基因组（测序）计划的完成和测序技术的日臻成熟,许多研究组织对世界各地人群实施了大量的、有针对性的测序计划和分型计划。亚洲人群在世界人群中占有相当的比重,且中国不...

论文摘要目的：研究αENaC基因第2内含子区T3593C、第13外显子区T663A、启动子区G2139A和G3091A四个位点单核苷酸多态性（Singlenucleotidep...

论文摘要研究背景:我国肝病临床资源丰富。与西方国家以脂肪肝、酒精性肝炎、丙型肝炎、药物性肝炎和自身免疫性肝病为主的慢性肝病谱不同,慢性乙型肝炎病毒（hepatitisBviru...

论文摘要【研究背景】特发性脊柱侧凸（Idiopathicscoliosis,IS）是最常见的脊柱畸形,发病率约1%～3%,其中,青少年特发性脊柱侧凸（Adolescentidi...

论文摘要前言DNA氧化损伤是生物体内基因突变的常见原因之一,在人类中活性氧簇对DNA损伤大约每天每个细胞104次。ROS可以是细胞新陈代谢的产物,也可因外源性的物理或化学的氧化...

论文摘要蛋白质和核酸是生命体中最重要的两类生物大分子,核酸碱基的突变是诱导许多遗传病的原因,而各种蛋白质在人体内含量的变化直接反映了人体新陈代谢情况,已成为疾病诊断的主要依据。...

论文摘要肝细胞癌（Hepatocellularcarcinoma,以下简称肝癌,HCC）是世界上最常见、恶性程度最高的肿瘤之一,其病死率在全球所有癌症中占第3位,是我国第2位癌...

论文摘要白癜风是皮肤科常见的以表皮黑素细胞破坏为特征的皮肤色素脱失性疾病。其发病机制尚不清楚,不同学者就其病因及发病机理提出多种学说,如自身免疫学说、神经学说、黑素细胞自毁学说...

论文摘要核酸及其单核苷酸多态性(SNP)的分析检测在当前生化研究和临床诊断等领域具有重要的意义。开发简便、快速、高灵敏和特异性好的均相无标记的核酸和SNP的检测新方法具有广泛的...

论文摘要背景冠状动脉粥样硬化性心脏病是一种多基因疾病,遗传因素在冠状动脉粥样斑块病变的发展及其并发症发生中也发挥着至关重要的作用,研究CAD的遗传危险因素对于开展有针对性的人群...

论文摘要研究背景:先天性脊柱侧凸（congenitalscoliosis,CS）定义为“由于胚胎期脊柱椎体发育异常而引起的脊柱侧凸”,它在脊柱的冠状面、矢状面和水平面上可引起侧...

论文摘要随着人类基因组计划的完成,有关个体遗传变异与疾病的关系日益受到重视,单核苷酸多态性（SNP）是人类基因组中遗传学变异最常见的一种类型,也是决定不同个体临床表型多样性的重...

论文摘要背景位于中国沿海的潮汕及福建闽南地区和位于北方内陆的太行山区,地理位置上相距较远,生活环境迥异,却同为我国的食管癌（Esophagealcancer,EC）高发区,而且...

论文摘要冠心病（coronaryheartdisease,CHD）是一种多病因的疾病,确切的发病机制尚不清楚,自身免疫反应被认为是其中重要的发病机制之一。热休克蛋白（heats...

论文摘要第一部分:血红素加氧酶基因多态性与原发性高血压的关联研究研究背景和目的血红素加氧酶（Hemeoxygenase,HO）是催化血红素分解生成等摩尔一氧化碳（Carbonm...

论文摘要精神分裂症是一种严重的精神疾病,全世界的群体发病率约为1%。研究表明遗传因素在其中起了十分重要的作用。药理学研究发现许多抗精神病药通过拮抗多巴胺D2受体发挥药理作用,提...

论文摘要目的颅内动脉瘤（intracranialaneurysm,IA）主要是由动脉管壁局部缺陷和管腔内压力增高而发生。其破裂可引起的蛛网膜下腔出血（subarachnoidh...