报告一例表现为豪猪样鱼鳞病和癫痫的表皮痣综合征。表皮痣合并有骨骼或中枢神经等系统畸形或异常即诊断为表皮痣综合征。皮肤表现为必备条件。表皮痣综合征是一种比较少见的疾病,而表现为豪猪样鱼鳞病合并癫痫等中枢神经系统表现的表皮痣综合征更少见[1]。现报告此病一例,并复习相关文献。患者女,21岁,农民。颈部、躯干、四肢弥漫性分布灰白至黑褐色、疣状角化性丘疹,呈豪猪样。皱褶部位皮疹较薄、颜色较淡,面部、掌跖、外生殖器未受累。患者身体其他部位或器官无畸形。患者三年前出现癫痫表现。家族中有同样的豪猪样鱼鳞病患者。皮肤活检示表皮增生、角化过度、角化不全、基底层黑素增多。根据临床表现及病理特点,诊断为表皮痣综合征。表皮痣通常在出生时出现或出生后不久发生,极少数病人于青春期后发生。开始时皮疹颜色较淡,随着时间的推移颜色加深、增大。但皱褶部位皮损较柔软、色淡。表皮痣分为局限型、系统型或泛发型、炎症型三种类型。泛发型可呈显性遗传。
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