论文摘要
目的:多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性最常见的以胰岛素抵抗（IR）为特征的生殖内分泌疾病,远期易并发2型糖尿病（T2DM）、心血管疾病、子宫内膜癌等。PCOS发病机理尚不明确,其家族聚集现象提示遗传因素的作用。钙蛋白酶-10（CAPN-10）基因是第一个被定位克隆的糖尿病易感基因。因为PCOS和T2DM有共同的胰岛素抵抗（IR）病理生理,所以CAPN-10也成为PCOS IR的重要侯选基因。我们通过检测CAPN-10基因单核苷酸多态性（SNP-56:rs2975762）,旨在了解其与PCOS发病的关系,探讨其在早期发现高危PCOS个体的价值。方法:选取山东地区PCOS患者334例（PCOS组）,健康对照者304例（对照组）,采用熔解温度不同的基因分型方法检测CAPN-10基因SNP-56多态性,并采用免疫化学发光方法测定泌乳素（PRL）、卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、睾酮（T）等血清内分泌激素水平。此外PCOS组亦测定血糖、血脂、血清胰岛素水平。结果:（1）基因型及等位基因频率分布两组比较差异无统计学意义（P=0.541,P=0.895）。（2）在PCOS组,AA基因型者口服葡萄糖耐量试验（oral glucose tolerancetest、OGTT）180min血糖水平较其它基因型者高[AA（5.66±2.17）vsGA（4.93±1.15）P=0.006,vsGG（4.86±1.44）P=0.002];AA基因型者总胆固醇（TC）水平较GA基因型者高[AA（4.93±1.02）vsGA（4.51±0.90）P=0.031]。（3）在PCOS组,有糖尿病家族史者共44例,AA基因型频率为22.7%（10/44）,GA+GG基因型频率为77.3%（34/44）,GG基因型频率为34.1%（15/44）;无糖尿病家族史者共290例,AA基因型频率为11.0%（32/290）,GA+GG基因型频率为89.0%（258/290）,GG基因型频率为47.2%（137/290）,两者AA与GA+GG基因型频率比较（X2=4.751,P=0.029）或AA与GG基因型频率比较（X2=5.697,P=0.017）差异均有统计学意义。在PCOS组,有肿瘤家族史者共21例,AA基因型频率为33.3%（7/21）,GA+GG基因型频率为66.7%（14/21）,GG基因型频率为19.0%（4/21）;无肿瘤家族史者共313例,AA基因型频率为11.2%（35/313）,GA+GG基因型频率为88.8%（278/313）,GG基因型频率为47.3%（148/313）,两者AA与GA+GG基因型频率比较（X2=6.884,P=0.009）或AA与GG基因型频率比较（X2=9.637,P=0.002）差异均有统计学意义。结论:（1）CAPN-10基因SNP-56与PCOS的遗传易感性无明显相关性,但与PCOS患者糖脂代谢异常相关。（2）CAPN-10基因SNP-56与PCOS患者糖尿病家族史及肿瘤家族史相关,应重视对高危PCOS个体的随访。
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- [3].基因频率和基因型频率的计算[J]. 中学生物教学 2017(Z1)
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- [5].“基因频率与基因型频率”的计算与应用[J]. 试题与研究 2013(33)
- [6].基因频率和基因型频率的计算[J]. 理科考试研究 2012(01)
- [7].基因频率和基因型频率的求解及考题分析[J]. 理科考试研究 2012(07)
- [8].基因频率和基因型频率的计算[J]. 新课程学习(综合) 2010(09)
- [9].基因频率与基因型频率的辨析[J]. 求学 2016(09)
- [10].辨析基因频率与基因型频率[J]. 高中生学习(学法指导) 2015(05)
- [11].“基因频率与基因型频率”的教学点滴[J]. 生命世界 2009(08)
- [12].有关基因频率与基因型频率的计算[J]. 数理化解题研究(高中版) 2015(09)
- [13].遗传学中基因频率和基因型频率的有关问题[J]. 中学生数理化(高中版·学研版) 2011(02)
- [14].基因频率和基因型频率相关计算易错点分析[J]. 广东教育(高中版) 2019(11)
- [15].基因频率和基因型频率的计算及应用[J]. 教育现代化 2017(50)
- [16].5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究[J]. 中国医药导报 2014(29)
- [17].CC16基因38A/G多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究[J]. 中国病理生理杂志 2010(10)
- [18].普通群体在平衡状态下各基因型频率及异交率之间的关系[J]. 柳州职业技术学院学报 2016(01)
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- [21].原发性高血压相关基因多态性的临床分析[J]. 中国老年学杂志 2010(22)
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- [25].肺表面活性物质蛋白B基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的研究[J]. 中国循证儿科杂志 2011(01)
- [26].HOLE基因外显子2区SNP与先天性心脏病的关联研究[J]. 实用医学杂志 2010(19)
- [27].维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系[J]. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2010(03)
- [28].中国农村老年人群APOE基因型频率分布研究[J]. 环境与健康杂志 2008(08)
- [29].血管内皮生长因子基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下腔出血的相关性研究[J]. 中国临床神经科学 2015(02)
- [30].沈阳地区汉族人群SP-D基因Met11Thr多态性与COPD易感性的关系[J]. 山东医药 2014(15)