PAX9和MSX1基因在新疆维吾尔族先天缺牙患者中的表达

PAX9和MSX1基因在新疆维吾尔族先天缺牙患者中的表达

论文摘要

目的:通过对新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者遗传特征的分析和PAX9、MSX1基因突变的检测,为该病的发病的分子机制提供理论依据。方法:收集维吾尔族先天缺牙家系2个,其中患者6人,表型正常者2人,绘制系谱图,分析遗传特征。同期收集散发病例6人,健康对照122例。对所有患者、表型正常者和健康对照采集颊黏膜拭子,提取基因DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA双向测序技术对患者DNA进行检测。结果:1)遗传特征分析表明两家系为常染色体显性遗传;2)基因突变检测在家系患者PAX9基因外显子3的85、86位点检测出两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,外显子3第85位碱基C→T,第86位碱基G→C;MSX1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点为两个SNP位点,外显子1第353位C→G,外显子2第448位C→T。家系表型正常者、散发病例及正常对照者均未检测出任何异常位点。结论:PAX9基因外显子3第85、86位点和MSX1基因外显子1第353位点的改变可能与本研究新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关。

论文目录

  • 摘要
  • Abstract
  • 前言
  • 研究内容与方法
  • 1. 主要仪器与试剂
  • 2. 研究方法
  • 2.1 病例收集
  • 2.2 纳入排除标准
  • 2.3 基因组DNA提取
  • 2.4 引物设计与合成
  • 2.5 PCR扩增
  • 2.6 琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物特异性
  • 2.7 PCR产物纯化及测序
  • 2.8 测序结果分析
  • 3. 技术路线
  • 4. 质量控制
  • 结果
  • 讨论
  • 小结
  • 附录
  • 致谢
  • 参考文献
  • 综述
  • 参考文献
  • 攻读硕士学位期间发表的学术论文
  • 导师评阅表
  • 相关论文文献

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    • [13].青少年先天缺牙的正畸与修复治疗[J]. 四川大学学报(医学版) 2010(01)
    • [14].34例先天缺牙的正畸治疗[J]. 新疆医学 2010(03)
    • [15].先天缺牙的错畸形的正畸治疗[J]. 临床医药实践杂志 2008(03)
    • [16].伴有先天缺牙错畸形的正畸治疗回顾性分析[J]. 中国妇幼保健 2011(04)
    • [17].女性青少年严重缺牙症患者的牙颌面形态分析[J]. 南京医科大学学报(自然科学版) 2011(02)
    • [18].2112例绍兴市教师缺牙及修复情况的调查分析[J]. 口腔颌面修复学杂志 2009(04)
    • [19].修复联合正畸治疗先天缺牙回顾分析[J]. 口腔医学 2020(02)
    • [20].老人缺牙,怎样吃才更健康?[J]. 晚晴 2015(07)
    • [21].延安市青少年错牙合畸形与先天缺牙患病率的调查研究[J]. 牙体牙髓牙周病学杂志 2014(04)
    • [22].双鸭山地区老年人缺牙及修复情况分析[J]. 医学信息(上旬刊) 2011(02)
    • [23].与先天缺牙相关的全身综合征[J]. 中国实用口腔科杂志 2016(09)
    • [24].我变“缺牙佬”了[J]. 小学阅读指南(一二年级版) 2010(04)
    • [25].非综合征型先天缺牙的研究进展[J]. 现代口腔医学杂志 2010(01)
    • [26].锥形锁柱种体对牙周炎缺牙患者修复的临床效果分析[J]. 当代医学 2020(14)
    • [27].先天缺牙遗传学病因机制研究进展[J]. 口腔生物医学 2017(01)
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    • [29].单纯性先天缺牙患者伴发的常见牙体异常的调查分析[J]. 中国医学工程 2012(05)
    • [30].1例非综合征型先天缺牙家系的基因筛查[J]. 武汉大学学报(医学版) 2011(03)

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