中国汉族人群原发性先天性青光眼CYP1B1基因突变研究

中国汉族人群原发性先天性青光眼CYP1B1基因突变研究

论文摘要

第一部分 中国汉族人群原发性先天性青光眼表型异质性研究 目的:总结中国汉族原发性先天性青光眼患者的临床表型特点,与印度原发性先天性青光眼患者进行比较,研究二者临床表型特点的差异。 方法:复习44例中国汉族先天性青光眼患者的病历记录,将临床表型特点总结为几个可定量临床参数,评估疾病的严重程度(正常、轻、中、重、极重)。比较中国和印度患者的量化临床参数以及病情严重度分级,进行统计分析。 结果:44例中国患者和43例印度患者纳入了研究。中国患者的男女比例约为1.75:1,3例(7%)患者有家族史,1例(2.3%)患者的亲代为近亲婚配。中国患者的主要症状和体征是多样的,几乎囊括了所有先天性青光眼的表现。初诊时最常见的症状是眼球长大(42.5%)、视力下降(35%)。与印度患者比较,中国先天性青光眼患者发病较晚,诊断较迟,角膜增大和视神经损害更严重(p<0.01)。两国的眼科医生都倾向于采用小梁切开联合小梁切除术。印度患者接受联合手术的比例更高(p<0.01)。

论文目录

  • 中文摘要
  • ABSTRACT
  • 前言
  • 第一部分 中国汉族人群原发性先天性青光眼表型异质性研究
  • 引言
  • 材料与方法
  • 结果
  • 讨论
  • 结论
  • 参考文献
  • 第二部分 中国汉族人群原发性先天性青光CYP1B1基因变异筛查
  • 引言
  • 实验一 PCG患者及正常对照基因组DNA提取
  • 实验二 CYP1B1基因编码区DNA序列扩增
  • 实验三 CYP1B1编码区DNA序列测序及基因变异筛查
  • 讨论
  • 结论
  • 参考文献
  • 第三部分 中国汉族人原发性先天性青光眼CYP1B1基因变异生物信息学分析
  • 引言
  • 材料
  • 方法
  • 结果
  • 讨论
  • 结论
  • 参考文献
  • 第四部分 中国汉族原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因型与表现型关系的研究
  • 引言
  • 材料与方法
  • 结果
  • 讨论
  • 结论
  • 参考文献
  • 文献综述
  • 参考文献
  • 在读期间论文发表情况
  • 在读期间获奖情况
  • 致谢
  • 相关论文文献

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