论文摘要
目的本文对山西汉族群体Y-STR DYS718基因座的等位基因频率分布进行调查,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供基础数据.并对该基因座的法医学应用价值进行可行性探讨。方法（1）样本采集:随机抽取116例山西汉族男性无关个体静脉血500ul,EDTA抗凝,进行DYS718基因座等位基因频率分布调查;采集同一例健康男性尸体的血液、肌肉、心脏、肝脏、肾脏组织进行同一性测验;采集20例女性个体血进行男性特异性检验;采集15例两代家系血进行突变观察;采集5例常见雄性动物血液进行种属特异性观察。（2）用酚-氯仿法提取DNA,PCR扩增,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色分型。（3）测序和命名:对其所有等位基因测序,构建等位基因分型标准物。按照ISFG原则命名等位基因。（4）数据处理:基因座的等位基因频率采用直接计算法。在GDB数据中查找候选基因座;在重复序列两端设计引物;用PCR方法扩增;电泳分型;对其所有等位基因测序;构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名等位基因。结果本文研究显示:DYS718基因座核心序列为tta,被调查的山西地区汉族男性个体核心序列的重复次数为14～17,共4个等位基因:14、15、16、17。基因频率分别为0.1207、0.3621、0.4138、0.1034,基因多样性为0.6782,个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0.6782。（2）20例女性样本DNA无扩增产物。（3）同一尸体血液,器官组织检测结果分型一致。（4）15例两代家系观察未见突变。结论DYS718基因座在山西汉族男性人群中有较好的多态性,并具有较好的个人识别能力和非父排除率,可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定。