论文摘要
男性不育是目前人类一种复杂的疾病,由遗传因素引起的众多。在原发男性不育患者中,大约有59%-90%的男性不育是严重寡精症或无精症,精子发生障碍是其主要的类型。目前认为,原发男性不育的主要候选基因是一些与精子发生密切相关的基因。人类的精子从发生到成熟是一个复杂的过程,正常成熟的精细胞必须经过细胞增殖、减数分裂、细胞分化等一系列细胞周期活动。研究表明,至今参与精子发生过程的基因至少有4000多个。随着目前对男性遗传病因的研究不断的深入,许多与精子发生密切相关的基因在构建的动物模型上已得到了证实。但这些基因是否都与人类的原发男性不育相关,目前的研究还无法阐明,有待于进一步的研究探讨。POZ结构域和AT结合基序锌指蛋白1（POZ and AT hook containing zinc finger 1, PATZ1）基因和类甲基化转移酶蛋白3 （DNMT3L）基因与精子发生的过程密切相关。近年来,对这两个基因所进行的研究提示,它们的异常可能导致原发男性不育。至今,国内外尚未有相关PATZ1基因、DNMT3L基因与原发性男性不育关系的研究报道。有鉴于此,本研究采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和DNA测序等技术,在无精症不育患者和正常生育的男性对PATZ1基因的SNP 4个位点（rs2240424、rs714909、rs2057951和rs2240427）和DNMT3L基因的SNP 3个位点（rs2070565、rs2276248和rs7354779）进行调查,以初步了解这两个基因与无精症的关系。其结果如下：1.PATZ 1基因rs2057951位点的等位基因C（35.0% vs.27.6%,P=0.031）和带有等位基因C个体（CT+CC）（57.8% vs.46.3%,P=0.027）的频率在无精症患者显著高于正常男性。四种SNP的单倍型分布在两组人群中有统计学意义（P=0.01）,单倍型ACAC（11.1% vs.6.6%,P=0.029）和ACGC（11.2% vs.5.2%,P=0.003）在无精症患者中显著高于正常男性。2.DNMT3L基因rs2070565位点的等位基因A（20.4% vs.14.9%,p=0.027）和带有等位基因A个体（GA+AA）（37.3% vs.28.1%,p=0.033）的频率在无精症患者的频率明显高于正常男性对照。相对于正常男性对照,无精症患者的单倍型AAA（18.1% vs.12.4,p=0.02）的频率明显增高,而单倍型GAA（53.2% vs.62.1%,p=0.007）频率明显降低。上述研究结果表明,PATZ1基因和DNMT3L基因与无精症的易感性相关,提示这两个基因可能与无精症发病相关。
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相关论文文献
- [1].DNMT3L在卵巢恶性生殖细胞肿瘤中的表达及其临床病理特征[J]. 临床与病理杂志 2018(08)