论文摘要
背景通过对家族性复发性葡萄胎的研究发现导致葡萄胎的基因为NLRP7基因,其可能通过对炎症通路的影响导致其发发生,但具体机制尚未明确。研究目的本研究通过对NLPR7基因突变患者和正常对照妇女的外周血淋巴细胞培养,检测其NLRP7蛋白,caspase-1蛋白和IL-1β细胞因子的表达情况,间接检测NLRP7基因突变者是否会引起功能功能障碍导致Casepase-1依赖的IL-1β的分泌异常。材料与方法通过大样本的NLRP7基因定位测序,选取基因突变患者4例,同时选择生育结局良好并且无不良生育史的妇女4例作为对照。抽取其外周血15-20ml,分离淋巴细胞经行培养,分别对患者组和对照组经行LPS刺激,收集培养上液经行IL-1p测定,收集细胞采用Western Blotting方法测定NLRP7蛋白及caspase-1蛋白表达情况,并对2组经行比较。结果（1）实验组（A组）：在LPS刺激下,除A4外,NLRP7蛋白和caspase-1蛋白表达成反向趋势,IL-1β因子表达量均降低。（2）对照组（B组）：在LPS刺激下,除B2外,NLRP7蛋白和caspase-1蛋白表达成正向趋势,IL-1β因子表达量均升高。（3）实验组（A组）出现40kd的Caspase-1蛋白表达,对照组（B组）未见明显表达。结论NLRP7基因突变者可能引起NLRP7蛋白表达异常,进而引起Caspase-1蛋白表达异常，进一步对Caspase-1依赖的IL-1β因子的分泌引起异常,可能导致是葡萄胎的产生的一个途径。