先天性视网膜劈裂症基因突变分析

论文摘要

先天性视网膜劈裂症（X-Linked Congenital Retinoschisis, RS orXLRS）是一种少见的 X 连锁隐性遗传病,主要累及双侧视网膜, 造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂,患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图 b/a 比值下降的特征性电生理改变。此病发生于男性,女性作为携带者无临床症状或无特征性临床表现。近年来的研究已将 RS 基因定位于 Xp22.2。1997 年 Sauer 用定位克隆方法鉴定了先天性视网膜劈裂症基因,命名为 XLRS1,该基因包含 6 个外显子,编码长为 224 个氨基酸的蛋白质,称为视网膜劈裂蛋白（Retinoschisin）,表达于视网膜的光感受器细胞和双极细胞。Retinoschisin 包含一高度保守的环形区域（discoidin domain）,由 XLRS1 的 4～6 个外显子编码, 而环状区域一般见于一些与细胞粘附及细胞间相互作用有关的胞内及跨膜蛋白家族中,因此,认为 Retinoschisin 与细胞之间相互黏着以及与细胞表面磷脂间的结合有关,从而在视网膜的发育及维持视网膜结构的稳定中扮演重要角色。已证明先天性视网膜劈裂症由 XLRS1 基因突变引起, 目前 RS 基因突变数据库（http://www.dmd.nl/rs.html）已公布了 133 种不同致病 XLRS1 基因突变类型。本实验采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法结合银染技术对七个视网膜劈裂症家系（包括 13 例患者）和 3 例患者共 80 例实验样本进行 XLRS1 基因突变的筛查,并结合 DNA 序列测定,确定碱基突变类型。 方法:常规苯酚-氯仿方法提取淋巴细胞基因组 DNA。聚合酶链反应（PCR）分别扩增 XLRS1 基因的 6 个外显子寡核苷酸片段,所用引

论文目录

• 一、论文
• （一） 中文摘要
• （二） 英文摘要
• （三） 前言
• （四） 材料与方法
• （五） 结果
• （六） 讨论
• （七） 结论
• （八） 参考文献
• 二、文献综述
• （一） 正文
• （二） 参考文献
• 三、致谢