脊椎动物基因组的超级保守序列及剪接位点分析

论文摘要

人类基因组计划是首个被启动的脊椎动物基因组计划。接着又有作为模式生物的斑马鱼和小鼠的基因组被测序。目前已经有鸡、犬、牛、黑猩猩、河豚等越来越多的脊椎动物基因组测序任务完成。开展脊椎动物的基因组计划,并通过比较基因组学的途径进行研究是生物信息学的一个重要的研究方向。研究的目的一方面是为了更好的识别和描述人类基因组的特征、基因组中的调控因子尤其是那些突变后会导致人类疾病的因子;另一方面为了更好的认识脊椎动物的进化机制,探寻人类相对其它物种具有独特性的原因。近年来,关于脊椎动物物种之间的保守性问题成为热点问题。人们发现亲缘关系较远的物种之间通常存在保守的且不编码任何蛋白质的DNA序列,例如脊椎动物基因组的超级保守片段。但是这些超级保守区域所具备的功能尚不清楚。本文主要利用Z曲线方法分析了脊椎动物基因组的超级保守片段和剪接位点。由张春霆教授提出的Z曲线方法为分析DNA序列提供了一个直观的、可视化的工具。Z曲线是一条与DNA序列一一对应的三维曲线。论文第一部分介绍了生物信息学发展的背景和主要研究内容,脊椎动物基因组的特点,还包括超级保守序列以及剪接的主要特征。论文的第二部分致力于脊椎动物基因组超级保守序列的分析。用Z曲线表示出了481个超级保守片段和这些片段在人类染色体上的分布状况。论文的第三部分主要分析了脊椎动物基因组的剪接位点。通过信号检索的途径对剪接位点进行了分析,并将基于Z曲线理论开发的DNA序列新分段算法应用到这一问题中。

论文目录

• 中文摘要
• ABSTRACT
• 第一章 绪论
• 1.1 生物信息学发展背景
• 1.2 生物信息学的主要研究内容
• 1.3 脊椎动物基因组
• 1.3.1 超级保守序列
• 1.3.2 真核生物基因的剪接
• 1.4 论文的主要工作
• 第二章 用Z’曲线方法分析脊椎动物基因组的超级保守片段
• 2.1 比较基因组学
• 2.1.1 脊椎动物基因组的比较基因组学研究
• 2.2 材料与方法
• 2.2.1 材料
• 2.2.2 Z 曲线方法
• 2.3 结果与讨论
• 2.3.1 超级保守片段的Z’曲线分析
• 2.3.2 超级保守片段在人类染色体上的分布
• 2.4 结论
• 第三章 脊椎动物基因组剪接位点的分析
• 3.1 引言
• 3.2 材料与方法
• 3.2.1 数据材料
• 3.2.2 基于Z曲线理论的DNA序列分段新算法
• 3.2.3 用DNA 分段新算法预测脊椎动物基因组的剪接位点
• 3.3 结果与讨论
• 3.4 结合滑动窗口法
• 3.5 结论
• 参考文献
• 附录 I 核苷酸代码
• 附录 II DNA 碱基结构及碱基配对
• 附录 III 遗传密码表
• 附录IV 滑动窗口法的C++源代码
• 致谢