Calpain-10基因多态性与PCOS患者遗传易感性的相关性研究

论文摘要

目的:了解染色体2q37.3 NIDDM1位点的Calpain-10基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）SNP43与PCOS的关系,探讨PCOS的病因;了解Calpain-10的SNP43分别与PCOS组内IR和NIR之间的关系,寻找PCOS-IR的遗传学病因。方法:采用按年龄、BMI配对的病例对照研究,对96例PCOS患者（其中PCOS-IR和PCOS-NIR各48例）及96例对照进行研究。采用放射免疫法测定内分泌激素及OGTT、胰岛素,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术对Calpain10基因SNP43进行检测。结果:（1）非PCOS的对照组Calpain10基因SNP43 GG、GA、AA基因型分布为0.760、0.230、0.010,G等位基因频率为0.875,与文献报道的中国人种相似、显著高于其他人种。（2）G等位基因和GG基因型在PCOS及PCOS-IR组中的分布频率有高于对照及PCOS-NIR组的趋势,没有统计学意义。（3）SNP43位点各基因型（GG、GA、AA）所对应的表型中GG基因型与GA（AA）基因型比较,其对应的DHT、DHEA-S、胰岛素（0、30、60、120、180分钟）水平显著增加,有统计学意义;在对照组中,GG基因型与GA（AA）基因型比较,其对应的DHT水平显著增加,有统计学意义,与胰岛素敏感性有关的胰岛素（30、60、120分钟）和胰岛素抵抗指数也明显增高,有统计学意义。（4）本实验中PCOS组的父秃顶较对照组明显增加,同时PCOS-IR组父亲秃顶也显著高于PCOS-NIR组;

论文目录

• 中文摘要
• 英文摘要
• 前言
• 材料和方法
• 结果
• 讨论
• 结论
• 参考文献
• 综述
• 多囊卵巢综合征胰岛素抵抗与基因多态性
• 参考文献
• 致谢