论文摘要
乳腺癌是当今妇女最常见、多发性的恶性肿瘤之一,在一些西方国家,乳腺癌的发病率占女性癌症的首位,在我国,乳腺癌占女性恶性肿瘤的前二位,全世界每年约有120万女性患乳腺癌,50万女性死于乳腺癌,且近年来呈逐渐上升趋势。乳腺癌的发病原因与多种因素有关,包括遗传因素、激素因素以及乳腺良性疾病等,随着分子生物学研究的深入,已经逐渐发现了一些与乳腺癌相关的基因及特定位点,如BRCA1基因、BP1基因、FGFR2基因等,这些基因与乳腺癌确切的发病机理还不清楚。本研究从与乳腺癌相关的FGFR2基因多态性位点出发,通过病例-对照分析,对这些多态性位点与乳腺癌的关系加以研究。本研究共收集乳腺癌患者静脉血样636例和正常健康者静脉血样771例,通过PCR扩增和直接测序的方法,对FGFR2基因7个多态性位点进行SNP分型,采用直接计数法计算SNP位点的基因型和等位基因频率分布,并用卡方检验对这种分布的差异进行了检验。然后采用拟合优度卡方检验来分析对照组和病例组的基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡。在确定符合人群遗传平衡后,分别计算各位点的等位基因和基因型与乳腺癌风险的OR值,并通过SHEsis软件计算FGFR2基因内易感SNP位点的单体型在病例和对照组之间的分布差异。通过对7个位点的分析发现,rs2981578位点等位基因和基因型在病例和对照组中的频率分布差异有统计学意义(p<0.05),该位点可能是乳腺癌的一个易感位点;rs3750817位点基因型在病例和对照组中的分布频率差异显著(p<0.05),基因型C/T与乳腺癌易感性的升高有关(OR:1.63(1.22-2.17)),而基因型T/T则与乳腺癌易感性的降低有关(OR:0.65(0.45-0.93));而其他位点与乳腺癌的易感性无明显关联。通过连锁不平衡分析发现,SNP位点rs2981578和rs3750817处于同一个连锁不平衡区,存在4种单体型,其中两种单体型rs2981578G-rs3750817C和rs2981578A-rs3750817T在病例和对照组中的频率分布在统计学上有显著性差异(p<0.05),并且单体型rs2981578G-rs3750817C与乳腺癌易感性的升高有关(OR:1.279(1.010-1.620))。由此可见,在湖北地区汉族人群中,FGFR2基因第二内含子中SNP位点rs3750817和rs2981578可能是湖北地区人群中乳腺癌发病的易感位点。这两个SNP位点可作为分子标记用于筛选乳腺癌易感妇女,对乳腺癌实施有效地个体预防以及早期诊断等均有一定的意义。
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- [1].FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究[J]. 中国肿瘤临床 2009(07)
- [2].FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性研究[J]. 中国当代医药 2012(33)
- [3].FGFR2功能增强对软骨内成骨作用的机制研究[J]. 重庆医学 2015(08)
- [4].FGFR2突变位点Ser252Trp与Pro253Arg对Apert综合征临床表型影响的差异——基于荟萃分析的证据[J]. 组织工程与重建外科杂志 2018(02)
- [5].用条件性RNAi敲低技术降低FGFR2在小鼠软骨细胞中表达水平的研究[J]. 宜春学院学报 2009(02)
- [6].青海地区汉、回族女性FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的初步研究[J]. 青海医学院学报 2011(04)
- [7].FGFR2异构体及相关剪接因子在人胚胎干细胞和成体干细胞中的表达[J]. 基础医学与临床 2014(06)
- [8].FGFR2功能增强对小鼠下颌骨髁突发育影响[J]. 遗传 2015(06)
- [9].FGFR2Ⅲc胞外段的原核表达及其对前列腺癌细胞增殖的抑制作用[J]. 中国生物工程杂志 2009(07)
- [10].青海地区藏族FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究[J]. 重庆医学 2016(16)
- [11].大肠杆菌对体外培养的奶牛乳腺上皮细胞bFGF及其受体FGFR2表达的影响[J]. 安徽农业科学 2016(15)
- [12].FGFR2、HER2和PTEN在胃癌组织中的表达及临床意义[J]. 医学信息 2020(23)
- [13].FGFR2在结肠癌中的表达及意义[J]. 中国现代医生 2012(05)
- [14].FGFR2与疾病的相关性研究进展[J]. 海南医学院学报 2011(10)
- [15].FGFR2基因多态性与黑龙江地区女性乳腺癌相关性的研究[J]. 哈尔滨医科大学学报 2016(01)
- [16].bFGF、FGFR1和FGFR2在子宫内膜癌的表达和临床意义[J]. 中国实验诊断学 2011(08)
- [17].过表达FGFR2重组HEK293细胞株的构建和鉴定[J]. 中国医药工业杂志 2017(01)
- [18].胃癌患者FGFR2过表达和扩增与预后相关性Meta分析[J]. 中华肿瘤防治杂志 2016(06)
- [19].全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例[J]. 中国循证儿科杂志 2015(01)
- [20].FGFR2在骨骼发育及相关疾病中的作用研究进展[J]. 现代医药卫生 2012(19)
- [21].FGFR2:进展期胃癌的关键分子[J]. 世界华人消化杂志 2011(04)
- [22].FGFR2基因rs17102287多态性与土家族妇女乳腺癌患病风险分析[J]. 中国煤炭工业医学杂志 2015(09)
- [23].NOK与FGFR2在非小细胞肺癌中的表达及临床意义[J]. 临床肿瘤学杂志 2013(12)
- [24].FGFR2在食管癌组织中的表达及临床意义[J]. 中国病原生物学杂志 2014(04)
- [25].湖北地区人群乳腺癌易感基因FGFR2多态性研究[J]. 中华肿瘤防治杂志 2011(02)
- [26].Apert综合征患儿FGFR2基因突变分析[J]. 中国优生与遗传杂志 2014(05)
- [27].FGF10及其受体FGFR2 Ⅲb在小鼠肾脏发育中的表达[J]. 基础医学与临床 2012(04)
- [28].FGFR2和c-Cbl在胃癌组织中的表达及其临床意义[J]. 中国癌症杂志 2009(08)
- [29].FGFR2基因rs2981578多态性与乳腺癌易感性的相关性研究[J]. 中华临床医师杂志(电子版) 2015(24)
- [30].Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析[J]. 临床儿科杂志 2013(05)