论文题目: 家族性巨颌症家系收集与分子致病机理的研究
论文类型: 博士论文
论文专业: 口腔临床医学
作者: 汪昌宁
导师: 边专
关键词: 家族性巨颌症,基因,基因突变,破骨细胞,片段序列测定,遗传,临床病理,原癌基因
文献来源: 武汉大学
发表年度: 2005
论文摘要: 家族性巨颌症(Cherubism,CBM;MIM118400)是一种少见的家族性颌骨疾病,遗传特性为常染色体显性遗传,尽管少数散发病例也有报道。疾病的外显率较高,受累的各体出生时正常,发病在儿童早期,以后逐渐明显,直至青春期。随后,骨组织的病损开始退化,可以恢复正常。然而,儿童时期的下颌畸形导致恒牙列的水久异常,其它的并发症包括视力障碍(眶骨受损所致)及耳聋等。 CBM的X线表现为病变骨组织呈多囊状密度减低区,范围广泛,伴有一些规则的骨间隔。患者成年后,多房状骨稀疏区变为骨硬化,呈进行性钙化。病损一般局限在上、下颌骨。组织病理学改变显示骨组织由增生的结缔组织替代,含有大量的多核巨细胞。CBM的临床及组织学特点通常造成与以下疾病诊断混淆:骨巨细胞瘤、巨细胞肉芽肿、成骨纤维瘤、颌骨的纤维性结构不良、骨的Paget’s病。 CBM的致病机理一直存在不同的争论,炎症、外伤及出血与疾病没有因果关系。根据其存在的遗传特性,Anderson等(1962年)认为遗传因素产生的生物化学改变刺激CBM的巨细胞损害特性。Zachariades等(1985年)推测CBM足纤维结构发育异常的一种表现,可见血管周围的纤维变性导致骨组织氧化的减少,以及在骨组织发育过程中间充质的改变。其它的理论也持续多年,包括潜在的甲状旁腺机能亢进、膜性骨化过程中纤维发育不良导致骨化畸变等等。 近年来,分子遗传学进展较快,CBM的基因定位及相关致病机理成为国内、外学者研究的热点。Mangion等(1999年)选择两个家系,根据受累成员临床表现,X线诊断及组织学观察确诊为CBM,采用15—20cM间隔的多态性微卫星DNA遗传标记进行全基因组扫描,发现与D4s412连锁,进一步选择该标记邻近的多态性标记,经连锁分析将CBM致病基因定位于染色体4p16.3,位于D4s127与4p端粒之间,间距3cM。 对于CBM的致病基因的研究,Ueki等(2001年)也作了较深入的探讨,通过对12个家系的连锁与单倍型分析,将CBM基因定位于4p16.3区域,标记D4s127与D4s113之间1.5Mb的区段内。根据受累及未受累家系成员的cDNA与基因组DNA
论文目录:
中文摘要
英文摘要
缩略词表
引言
第一部分 家族性巨颌症二家系调查及临床病理分析
前言
材料和方法
结果
讨论
小结
The aggressive form of cherubism in two Chinese families: case rcports and clinicopathological features
第二部分 原位杂交与免疫组化联合检测c-Src基因在家族性巨颌症中的表达
实验一：家族性巨颌症(CBM)、中心性巨细胞肉芽肿(CGCG)和骨巨细胞瘤(GCT)的临床病理与细胞测量学的比较
实验二：c-Src蛋白与mRNA在CBM、CGCG与GCT中的表达比较
小结
Expression of c-Src and comparison of cytologic features in cherubism, central giant cell granuloma and giant cell tumor
第三部分 家族性巨颌症致病基因SH3BP2的突变检测与连接基因c-Abl免疫组化分析
材料和方法
结果
讨论
小结
Expression of c-Abl and mutation detection of c-Abl-binding SH3BP2 gene in cherubism
图版及说明
参考文献
文献综述
综述一
综述二
个人简历
致谢
发布时间: 2006-03-27
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