论文摘要
骨髓增生异常综合症（MDS）是一种起源于多能造血干细胞的克隆异常增殖性疾病,特点为外周血中表现一系或一系以上血细胞减少,骨髓增生亢进,出现病态造血,易转化为白血病。本病分为5种亚型包括（1）难治性贫血（refractory anemia,RA）（2）难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RA with ringed sideroblasts,RAS）（3）难治性贫血伴原始细胞过多（RA with excess blasts,RAEB）（4）难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB in transforming,RAEB-t）（5）慢性粒—单细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia,CMML）。临床主要见于50岁以上老年人,儿童发病率相对较低,年发病率为0.27/105,近年有上升趋势。儿童MDS有其自身特点:常伴有先天异常,病情发展快,转白率高,-7为最常见染色体异常。据报道小儿MDS转白率为13.4%,其中RAEB转白率为42.8%,转白时间为2～7个月。MDS临床治疗困难,目前尚无根治MDS的办法,治疗以支持治疗为主,预后差,急需针对其病因及发病机制的治疗策略。MDS的病因及发病机制目前尚不完全明了,研究发现MDS患者存在非随意的染色体异常,基因突变,细胞增殖与凋亡异常;骨髓微环境异常、免疫功能缺陷、免疫因子分泌紊乱与MDS的病态造血,凋亡增加有关。并发现MDS患者多种细胞因子水平发生改变,如白细胞介素-1（IL-1）、IL-2、IL-3、IL-6、IL-8、IFN-r、TNF-α等。肿瘤坏死因子-α（TNF-α）是一种重要的恶性细胞抑制因子,在白血病发病中的研究已较广泛,TNF-α可作为白血病判断病情,估测瘤负荷,预见预后的指标之一。TNF-α作为一种促凋亡因子,近年在MDS发病机制中的作用受到关注,其与MDS的病情演变、预后判断有何相关性
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