论文摘要
目的:探讨DM的骨骼肌病理改变、电生理变化特点、肌肉组织中myostatin及4种成肌调节因子（MRFs）基因mRNA表达情况;分析我国家族性DM特点。方法:研究采用回顾性分析及半定量RT-PCR方法。结果:1.DM肌肉病理变化中,呈肌源性肌萎缩者仅5/14,7/14为末梢神经源性肌萎缩,2/14为混合性萎缩;5/14呈典型的肌浆块;6例Ⅰ型纤维占优势,5例Ⅱ型纤维占优势,3例分型正常。2.Ⅰ型纤维优势患者的纤颤电位及正相波发生率均为0,明显低于Ⅱ型优势者（70.8%,x2=14.2351,P=0.000;44.4%,x2=8.2540,P=0.004）;而MUP时限缩短程度（37.1%）明显高于Ⅱ型优势者（21.9%,t=2.67,P=0.011）;MUP幅值（386.2μV）明显低于Ⅱ型优势者（471.0μV,t=2.16,P=0.047）。3.家族性DM发病率为0.3817,起病年龄27岁,病后生存期23年,患者及一级亲属的寿命约为50岁;除骨骼肌外,受累频率最高的是晶状体。连续五代的平均发病年龄分别为52.8岁、31.6岁、27.4岁、19.8岁和10.3岁。4.DM肌肉组织myostatin及myogenin mRNA的表达增加（2.25±1.043 vs 0.34±0.150,P=0.01;0.92±0.883 vs 0.41±0.119,P=0.017）;MyoD mRNA的表达水平减少（0.27+0.115 vs 0.79±0.136,P=0.001）。结论:DM的肌肉病理改变无特异性,电生理改变程度与病理变化中的优势纤维类型相关;DM影响寿命;DM患者肌肉组织中myostatin及MRFs基因mRNA表达异常。
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