遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析

论文摘要

遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传的周围神经病。临床表现为青少年起病,表现为复发性、无痛性单神经病或多神经病,于轻微外伤或受压后反复出现肢体麻木、无力。电生理检查提示弥漫性神经传导速度减慢。病理学特征为局灶性髓鞘增厚,典型者有腊肠样结构形成。目前认为HNPP基因定位于17p11.2上,为包含人类周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因在内的1.5百万碱基(Mb)的大片段缺失,与腓骨肌萎缩症IA型(CMT1A)的基因定位相同,但后者为基因重复。 目的 观察HNPP的临床、电生理、病理方面特点并对疾病基因进行突变分析,探索出适合临床应用的检测HNPP基因缺失的有效方法,以提高对本病的认识及诊断水平。方法 对5例HNPP患者进行详尽的临床检查;神经电生理检测受累及未受累肢体的运动和感觉传导速度、远端运动潜伏期及肌电图;腓肠神经活检标本做HE、Masson染色、髓鞘染色在光镜及电镜下观察;联合应用两种多聚酶链反应(PCR)结合酶切方法检测HNPP患者17p11.2的基因缺失。结果 本组中有3例患者来自于同一家系,符合常染色体显性遗传模式,另2例为散发病例。患者多在20岁前起病,临床特点为轻微外伤或受压后反复出现肢体麻木、无力,特征性地表现为复发性、无痛性、局灶性单神经病或多神经病,症状多于数天或数月内自行恢复,少数可遗留部分神经功能缺损。神经电生理检查有广泛性运动和感觉神经传导速度减慢,于周围神经易嵌压部位传导速度减慢更明显,并有远端运动潜伏期延迟,甚至出现在临床未受累的神经支配区。腓肠神经活检显示部分有髓神经纤维明显增粗,电镜可见大多数有髓纤维髓鞘增厚,髓鞘板层层数增加,轴索正常,无葱皮样改变,无髓纤维未见显变。基因检测发现有3例患者存在17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变。结论HNPP是一种常染色体显性遗传病,但也有散发,多于儿童期或青少年起病,表现为外伤或受

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