现代罗布人群遗传多态性研究

论文摘要

人类从哪里来,是怎样起源进化的,人种、民族和各不同群体是怎样分化和发展的,这些一直是人类学家探索的问题。长期以来,人类学家在研究人类起源分化,不同人种、民族和群体之间的遗传关系时主要是采用考古学、语言学、民族学和人类学等方法进行分析。但是分子遗传学的研究表明,不同人种、民族、群体乃至个体之间的差异在本质上是分子水平上的差异。从DNA分子水平上分析人种、民族之间的遗传关系差异的本质,找出形成这种差异的原因,认识各民族、群体的遗传结构,源流,融合和迁移,才是从根本上探索人类进化和发展的关键。现在已称自己为“维吾尔人”的生活在尉犁县的罗布人在生活习俗、语言、外貌特征及服装等方面与其他维吾尔人仍保留着一定的差异。罗布人的独特生活方式,一百年来激起了许多国内外学者的兴趣。其历史、习俗、方言等等,成为热门的研究课题。然而目前对现代罗布人遗传多态性方面的研究还是一个空白。因此,本研究对现代罗布人的mtDNA和Y染色体多态性进行了初步地从遗传学的角度来探讨。目的:初步地从遗传学的角度来探讨现代罗布人的群体族渊源,利用生物信息资源,探讨现代罗布人与其他群体的的遗传关系,从而为民族学的研究提供遗传学方面的证据;可为少数民族遗传资源的保护和利用提供新的思路以及为进一步的遗传学分析奠定基础;为人类进化研究提供更多的遗传学证据。方法:采用PCR直接测序法对现代罗布人mtDNA第一高可变区和mLDNA COII/tRNALYS基因间的非编码区V进行测定;采用聚合酶链式反应（PCR）技术,对现代罗布人Y染色体DYS287多态位点的基因分型及其数据进行分析,得到现代罗布人群的遗传学资料。结果:（1）共检测出47个突变位点,发生了93次突变,测定了22种单倍型。（2）突变热点出现在16223,16311,16327,16362,16298等位点。（3）现代罗布人的偶合概率P值为0.05482,变异度h值为0.99604。（4）平均核苷酸差异为6.463235±3.203367,核苷酸变异度为0.018414±0.010212。（5）经固定指数Fst和系统发育树比较分析,现代罗布人群及维吾尔族与高加索人群之间的距离为最近;（6）对mtDNA COII/tRNALYS基因间的非编码区V测定发现缺失型占8.33%,标准型占91.7%;（7）现代罗布人群男性个体中DYS287全部显示为YAP-。结论:从现代罗布人mtDNA第一高可变区的多态性来看,现代罗布人与中亚各民族的亲缘关系很近,尤其是与新疆维吾尔族间有很近的亲缘关系。获得现代罗布人线粒体DNA COII/tRNALYS基因间的非编码区V序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性数据,为该群体遗传关系的分析、法医学鉴定及该群体的起源提供了一定的遗传背景资料。

论文目录

• 摘要
• Abstract
• 目录
• 第一部分 文献综述
• 第一章 研究背景
• 1.1 现代罗布人
• 1.2 现代罗布人的语言、历史、文化研究概况
• 1.3 DNA多态性及其表现形式
• 1.4 人类进化研究中常用的DNA多态性
• 1.5 线粒体DNA（mtDNA）研究的现状和进展
• 1.5.1 线粒体DNA D-环区的多态性
• 1.5.2 线粒体DNA COⅡ/tRNALYS基因间V区的多态性
• 1.5.3 mtDNA多态性检测方法
• 1.6 Y染色体研究的现状和进展
• 1.6.1 Y染色体双等位基因的多态
• 1.6.2 Y染色体多等位基因的多态
• 1.6.3 Y染色体多态性检测方
• 1.7 本研究的内容及研究目的和意义
• 第二部分 实验研究
• 第二章 现代罗布人群mtDNA多态性的研究
• 2.1 研究样本与方法
• 2.1.1 研究样本
• 2.1.2 实验仪器
• 2.1.3 主要试剂及配制
• 2.2 实验方法
• 2.2.1 血样DNA的提取
• 2.2.2 DNA的浓度测定及定量分析
• 2.2.3 PCR扩增
• 2.2.4 电泳检测
• 2.2.5 PCR扩增产物的纯化与回收
• 2.2.6 高变Ⅰ区特异片段测序
• 2.2.7 主要分子生物学软件及相关网站
• 2.2.8 数据处理及统计分析
• 2.3 结果及讨论
• 2.3.1 结果
• 2.3.2 讨论
• LYS基因间V区多态性的检测'>第三章 现代罗布人群mtDNA COⅡ/tRNA^LYS基因间V区多态性的检测
• 3.1 研究样本与方法
• 3.1.1 研究样本
• 3.1.2 实验仪器
• 3.1.3 主要试剂及配制
• 3.2 实验方法
• 3.2.1 血样DNA的提取
• 3.2.2 DNA的浓度测定及定量分析
• 3.2.3 扩增区引物设计与合成
• 3.2.4 V区目的片段的PCR扩增
• 3.2.5 琼脂糖凝胶电泳及检测
• 3.2.6 mtDNA V区的PCR产物的纯化及测序
• 3.3 结果及讨论
• 3.3.1 结果
• 3.3.1.1 PCR检测mtDNA 9bp缺失频率
• 3.3.1.2 序列测定结果
• 3.3.1.3 国内外各民族mtDNA 9bp缺失频率比较
• 3.3.2 讨论
• 第四章 现代罗布人群Y染色体Alu序列多态性的研究
• 4.1 研究样本与方法
• 4.1.1 研究样本
• 4.1.2 实验仪器
• 4.1.3 主要试剂及配制
• 4.2 实验方法
• 4.2.1 血样DNA的提取
• 4.2.2 DNA的浓度测定及定量分析
• 4.2.3 Y染色体Alu区引物设计与合成
• 4.2.4 Y染色体Alu区目的片段扩增
• 4.2.5 PCR产物检测
• 4.3 结果及讨论
• 4.3.1 结果
• 4.3.1.1 PCR检测Y染色体Alu区缺失频率
• 4.3.1.2 国内外各民族Y染色体Alu区缺失频率比较
• 4.3.2 讨论
• 第五章 结论及研究工作展望
• 5.1.结论
• 5.2.研究工作展望
• 参考文献
• 附图:
• 英文缩略
• 分析图
• 致谢
• 作者简历
• Main Publications: