论文摘要
目的:了解中国人儿童型脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因缺失情况、基因序列,探讨对SMA进行产前基因诊断的价值和可行性,为SMA寻求快速、可靠的产前基因诊断方法。 方法:选择1例正常人的SMNt基因7号外显子和1例诊断为SMNt基因纯和缺失的SMA患者的SMNc基因7号外显子进行基因测序。采集有SMA阳性家族史的4例胎儿脐带血或羊水细胞,应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析对SMNt基因第7号外显子进行缺失检测。 结果:SMNt和SMNc基因7号外显子测序长度均为187bp,两者的序列只有一个碱基的差异（T->C）,与国外报道一致。2例采集脐带血的胎儿,1例检测到SMNt基因纯和缺失,诊断为SMA阳性予终止妊娠,另1例未检测到SMNt基因纯和缺失;另2例进行羊水细胞采集的胎儿均未检测到SMNt基因纯和缺失。3例诊断为SMA阴性的胎儿,母亲继续妊娠,均顺利产出一名正常儿。 结论:中国人儿童型SMA基因序列与国外报道一致,发病机制也是以
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